Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 04/06/2014 à 14:26

Ziekte van Pompe : middenrif en ademhaling

De aantasting van het middenrif (diafragma), een spier die een essentiële rol speelt bij de ademhaling, is een frequente complicatie van de ziekte van Pompe. Gelukkig kan een tijdige behandeling de gevolgen ervan beperken.

Het middenrif is niet krachtig genoeg meer

Het middenrif is de spier die ervoor zorgt dat er lucht binnenkan in de longen. Deze zeer grote en tegelijk zeer dunne spier scheidt de borstkasholte van de buikholte. Wanneer hij samentrekt, zetten de longen uit, waardoor we kunnen inademen. En als hij ontspant, ademen we uit.

Verlies van toniciteit van die spier is een van de complicaties van de ziekte van Pompe. Doordat de spier niet krachtig genoeg meer is, kan hij zijn rol niet langer correct vervullen. Gevolg: de longen krijgen te weinig zuurstofrijke lucht binnen, en omgekeerd wordt de koolstofdioxiderijke lucht niet meer goed uitgescheiden.

Belangrijkste symptoom: slecht slapen

Wanneer we rechtstaan, verhindert de zwaartekracht dat de organen in de buikholte op het middenrif kunnen drukken, ziekte van Pompe of niet. Bij het liggen is de situatie complexer, en oefent de toniciteit van het middenrif een sterkere druk uit dan die van deze organen. Maar als het middenrif niet meer krachtig genoeg is, wordt de buikdruk niet langer voldoende tegengewerkt. Resultaat: in lighouding duwen de buikorganen op het middenrif en ‘verkleinen’ ze het volume van de borstkas. Daardoor blokkeert de ademhaling.  

Een complicatie die geleidelijk ontstaat en vaak gepaard gaat met de volgende symptomen:

• Snel buiten adem raken in courante situaties en/of bij inspanning
• Een niet-verkwikkende slaap 
• Slaapapneu
• Geleidelijk moeite krijgen om in lighouding te blijven
• Hoofdpijn bij het opstaan.

Bij dergelijke symptomen is het aan te raden om snel uw pneumoloog te raadplegen. Een tijdige behandeling kan immers de levenskwaliteit snel verbeteren.

Een beademingstoestel om de spier te doen werken

Doel van de behandeling: de functie van het middenrif laten overnemen door een beademingstoestel. Dit blaast lucht in de longen bij het inademen, en helpt op die manier het verzwakte middenrif bij zijn ‘taak’ De dagelijkse duur van de beademing hangt af van de ernst van de ademhalingsinsufficiëntie. Bij een tijdige behandeling kunnen een paar uur per dag volstaan. Trouwens, hoe sneller de ademhalingsinsufficiëntie behandeld wordt, hoe sneller de symptomen verminderen.  

De kinesitherapeut: een belangrijke bondgenoot!

Ademhalingsondersteuning met een beademingstoestel moet idealiter gecombineerd worden met ademhalingskinesitherapie. Want zo’n beademingstoestel mag dan al zeer nuttig zijn om de luchttoevoer naar de longen te ondersteunen in normale situaties, bij een luchtweginfectie is dat minder het geval. Kinesitherapie vermindert de complicaties van hoestproblemen als gevolg van de verzwakking van de uitademingsspieren. Bovendien maakt ze doeltreffend de luchtwegen vrij bij verkoudheid, bronchitis en andere infecties.

Emily Nazionale