Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor deze aandoening komt voor bij het geslachtschromosoom X. Even ter herinnering: vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen die een X-chromosoom met die DNA-afwijking geërfd hebben, bezitten dan nog een tweede X-chromosoom die de afwijking kan ‘compenseren’. De ziekte manifesteert zich bijgevolg niet bij hen, maar zij kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun zonen. Jongens hebben daarentegen maar één X-chromosoom. Daardoor ontwikkelen zij de ziekte automatisch als ze het chromosoom met de DNA-afwijking hebben geërfd. Het syndroom van Hunter komt daarom bijna uitsluitend bij jongens voor. De ziekte treft in Europa één op de 166.000 baby’s.1
Het syndroom van Hunter is een lysosomale stapelingsziekte. Lysosomen zijn onderdelen, ofwel structuren, die aanwezig zijn in de menselijke cellen. In elk lysosoom zijn zo’n vijftig enzymen actief. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, stapelt er zich een stof op in het lysosoom die had moeten afgebroken worden. De molecule die niet kan worden afgebroken bij het syndroom van Hunter is een zogenaamde mucopolysaccharide (of GAG - glycosaminoglycans), een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolysacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten, en zijn een onderdeel van het hoornvlies, de buitenste laag van het oog.
Een poortkatheter (ook port-à-cath genoemd) is een klein onderhuids reservoir dat verbonden wordt met een flexibele, ongeveer 20 cm lange...
Lees verderHet middenrif is de spier die ervoor zorgt dat er lucht binnenkan in de longen. Deze zeer grote en tegelijk zeer dunne spier...
Lees verderDe ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patië...
Lees verder“Als de behandelende arts op basis van de symptomen vermoedt dat een patiënt een lysosomale aandoening heeft, denk bijvoorbe...
Lees verderOm te begrijpen wat een lysosomale stapelingsziekte is, moet u begrijpen wat een cel is. Cellen zijn de basiselementen, de bouwstenen van een levend wezen. Het lichaam be...
Lees verderFrank is een jonge dertiger met de ziekte van Pompe. Hij beschrijft zijn ziekte en de impact ervan op zijn dagelijkse leven.
Lees verder"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen