De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiviteit van alfa-L-iduronidase. Men kan al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. De bepaling van de enzymatische activiteit moet worden aangevuld met een analyse van het DNA van de patiënt om mutaties van het alfa-L-iduronidasegen op te sporen.
Stel: je hebt een lysosomale ziekte. Niet evident om informatie te vinden over deze zeldzame aandoeningen. Vier applicaties voor tablets uit de collectie «De Visuele Gids...
Lees verderLysosomale ziekten zijn zeldzaam, weinig bekend en de eerste symptomen geven soms weinig uitsluitsel. Dit bemoeilijkt natuurlijk de diagn...
Lees verderAnemie is een aandoening waarbij het aantal rode bloedcellen lager is dan normaal. Dankzij de hemoglobine...
Lees verderHet carpaaltunnelsyndroom (CTS) is een aandoening aan de nervus medianus, een zenuw die een essentiële rol speel...
Lees verderDe ziekte van Pompe is een miskende en niet altijd gemakkelijk op te sporen aandoening. Een woordje uitleg in deze video.
Lees verderDe eerste symptomen van de ziekte van Pompe duiken soms pas op volwassen leeftijd op. Wat zijn haar kenmerken dan? Een overzicht in beeld.
Lees verder"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen