Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
Diagnostic de MPS1
Le diagnostic peut être suggéré par une mesure dans les urines d'un taux élevé de glycosaminoglycanes, et doit être confirmé par la mesure de l'activité enzymatique de l'alpha-L-iduronidase. Un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. La mesure de l'activité enzymatique doit être complétée par une analyse de l'ADN du patient recherchant les mutations du gène de l'alpha-L-iduronidase.
NEWS
01 04 2014
Maladies lysosomales
L’abc… euh… l’app des maladies lysosomales
Vous êtes atteint d’une maladie lysosomale ? Pas évident de trouver des informations sur ces affections rares! Quatre applications pour tablettes de la collection «Les e-...
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30 01 2014
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: combat en équipe
Des symptômes peu révélateurs
Les maladies lysosomales sont rares, méconnues et leurs premiers symptômes peuvent dans certains cas être peu révélateurs. Autant de c...
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09 01 2014
Maladies lysosomales
Maladie de Gaucher: les symptômes hématologiques
L’anémie: une perturbation du transport de l’oxygène dans l’organisme
L’anémie est caractérisée par une carence en globules rouges. Or, les globules rouges transporte...
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29 11 2013
Maladies lysosomales
Le syndrome du canal carpien dans la MPS1
Le syndrome du canal carpien: une compression du nerf médian
Le syndrome du canal carpien (SCC) est une maladie qui touche un nerf essentiel à la sensibilité des mains...
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Coup de projecteur sur la maladie de Pompe
La maladie de Pompe: une pathologie méconnue et pas toujours évidente à diagnostiquer. Cette vidéo vous aidera à mieux la comprendre.
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Quelles sont les caractéristiques de la maladie de Pompe lorsque les premiers symptômes apparaissent à l'âge adulte? Quelques éléments de réponse en images…
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25 10 2022
Cancer du sein
Un vaccin contre le cancer d'ici 2030?
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TÉMOIGNAGES
Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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