Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Diagnose van MPS1
De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiviteit van alfa-L-iduronidase. Men kan al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. De bepaling van de enzymatische activiteit moet worden aangevuld met een analyse van het DNA van de patiënt om mutaties van het alfa-L-iduronidasegen op te sporen.
NIEUWS
18 12 2012
Lysosomale ziekten
Aangepaste woninginrichting voor Pompe-patiënten
De ziekte van Pompe wordt gekenmerkt door spierzwakte. De patiënt kan problemen krijgen om zich te verplaatsen, op te staan uit zij...Ziekte van Pompe en spierzwakte
06 12 2012
Lysosomale ziekten
Een baby krijgen: een risico?
Lysosomale ziekten zijn zeldzaam, dus zijn er tot nog toe in de wetenschappelijke literatuur slechts weinig gevall...Lysosomale ziekten, behandeling en vruchtbaarheid
25 10 2012
Lysosomale ziekten
Hepatosplenomegalie en de ziekte van Gaucher
Bij de ziekte van Gaucher ontstaat de hepatosplenomegalie als gevolg van de infiltratie van de lever en de milt door gauchercellen. Gauch...Infiltratie door gauchercellen
19 09 2012
Lysosomale ziekten
Fabry: patiënten aan het woord
De meeste patiënten die meewerkten aan een enquête van het IPG*, voelden zich bevrijd toen ze de diagnose te horen kregen. “Een naam...Diagnose fabry was bevrijding
UW FAVORIETE ITEMS
25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen
PREVENTIE IN DE KIJKER
Alle thema'sNEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
