Type 1-MPS

Vormen van wisselende ernst

Er bestaan ernstige vormen van MPS-1 en andere, veel lichtere vormen. Bij de ernstige vormen zien we de volgende symptomen (die ontbreken bij de lichte vormen):

• mentale achterstand
• dysmorfie van het gezicht: platte neus, dikke lippen, vooruitspringend voorhoofd, dikke tong, breed uit elkaar staande ogen...
• hydrocefalie (waterhoofd, te veel vocht in de hersenen)
• gehoordaling

Gewrichtsaantasting

De gewrichten worden progressief aangetast, vooral:

• de vingers (ontwikkelen van misvormingen)
• de knieën
• de wervelkolom (verschijnen van een bochel)
• ...

Andere complicaties

MPS-1 kan het zenuwstelsel, het hart, de longen en het gehoor aantasten.

De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiviteit van alfa-L-iduronidase. Men kan al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. De bepaling van de enzymatische activiteit moet worden aangevuld met een analyse van het DNA van de patiënt om mutaties van het alfa-L-iduronidasegen op te sporen.

Wie wordt getroffen?

Type 1-mucopolysaccharidose (MPS) komt voor bij ongeveer één baby op de 100.000. De ziekte komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen, en bij alle volkeren. Ze wordt veroorzaakt door een deficit van het enzym alfa-L-iduronidase in de lysosomen.

Genetische aandoening

Net zoals de ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher is MPS1 een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat het gen dat voor dat enzym codeert, zich op een autosomaal chromosoom (geen geslachtschromosoom) bevindt en dat de ziekte alleen verschijnt als de twee exemplaren van het gen geïnactiveerd worden door een mutatie. Als maar één gen gemuteerd is, is de patiënt heterozygoot en een gezonde drager van de mutatie: hij zal de symptomen van de ziekte niet krijgen.