Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Type 1-mucopolysaccharidose
Wie wordt getroffen?
Type 1-mucopolysaccharidose (MPS) komt voor bij ongeveer één baby op de 100.000. De ziekte komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen, en bij alle volkeren. Ze wordt veroorzaakt door een deficit van het enzym alfa-L-iduronidase in de lysosomen.
Genetische aandoening
Net zoals de ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher is MPS1 een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat het gen dat voor dat enzym codeert, zich op een autosomaal chromosoom (geen geslachtschromosoom) bevindt en dat de ziekte alleen verschijnt als de twee exemplaren van het gen geïnactiveerd worden door een mutatie. Als maar één gen gemuteerd is, is de patiënt heterozygoot en een gezonde drager van de mutatie: hij zal de symptomen van de ziekte niet krijgen.
NIEUWS
08 06 2011
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: hoop voor de toekomst
De ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe, mucopolysaccharidose type 1 of 6… Stuk voor stuk aandoeningen die voortaan...Betere levenskwaliteit dankzij de behandeling
03 05 2011
Lysosomale ziekten
MPS1: een ziekte met verschillende gezichten
Er bestaan verschillende vormen van mucopolysaccharidose type 1 (MPS1). De zwaarste vorm van deze ziekte, vroeger het syndroom van Hurler...Een ernstige vorm van MPS1
08 04 2011
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: systematisch screenen?
De voorbije jaren, heeft het onderzoek naar de lysosomale ziekten veel vooruitgang geboekt. Toch blijft het moeilijk om zo vroeg mogelijk de juiste diagnose te stelle...
23 02 2011
Lysosomale ziekten
Zeldzame ziekten vragen meer aandacht
In België wordt er naar aanleiding van Rare Disease Day een symposium georganiseerd op dinsdag 22 februari 2011 in het Paleis der Ac...Symposium RaDiOrg.be op 22 februari
VIDEO
- «
- »
UW FAVORIETE ITEMS
25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen
PREVENTIE IN DE KIJKER
Alle thema'sNEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
