Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Type 1-mucopolysaccharidose
Wie wordt getroffen?
Type 1-mucopolysaccharidose (MPS) komt voor bij ongeveer één baby op de 100.000. De ziekte komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen, en bij alle volkeren. Ze wordt veroorzaakt door een deficit van het enzym alfa-L-iduronidase in de lysosomen.
Genetische aandoening
Net zoals de ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher is MPS1 een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat het gen dat voor dat enzym codeert, zich op een autosomaal chromosoom (geen geslachtschromosoom) bevindt en dat de ziekte alleen verschijnt als de twee exemplaren van het gen geïnactiveerd worden door een mutatie. Als maar één gen gemuteerd is, is de patiënt heterozygoot en een gezonde drager van de mutatie: hij zal de symptomen van de ziekte niet krijgen.
NIEUWS
30 01 2013
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten en voedingsproblemen
De ziekte van Pompe gaat gepaard met spierzwakte. Zo kan de patiënt moeite hebben om te bijten, te kauwen of te slikken. “Baby’s m...Ziekte van Pompe en eetproblemen
08 01 2013
Lysosomale ziekten
Pijn bij de ziekte van Fabry
Branderig gevoel, prikkelingen, stijfheid… “Bij acroparesthesieën gaat het om pijn in de handpalmen en de voetzolen die kan uitstr...Acroparesthesieën en Fabry-crisissen
08 01 2013
Lysosomale ziekten
Ziekte van Fabry en beroerte: niet te onderschatten!
Een beroerte is een vaataccident in de hersenen. Er zijn twee grote groepen beroertes: ischemische beroertes als gevolg van de afsluiting...Welk soort beroerte bij Fabry?
20 12 2012
Lysosomale ziekten
De invloed van de ziekte van Fabry op het hart
Bij de jongste patiënten verstoort de ziekte van Fabry de zenuwboodschappen die de hartslag regelen. We noemen dit aritmie (hartritmest...Ziekte van Fabry en aritmie
UW FAVORIETE ITEMS
25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen
PREVENTIE IN DE KIJKER
Alle thema'sNEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
