Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Type 1-mucopolysaccharidose
Wie wordt getroffen?
Type 1-mucopolysaccharidose (MPS) komt voor bij ongeveer één baby op de 100.000. De ziekte komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen, en bij alle volkeren. Ze wordt veroorzaakt door een deficit van het enzym alfa-L-iduronidase in de lysosomen.
Genetische aandoening
Net zoals de ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher is MPS1 een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat het gen dat voor dat enzym codeert, zich op een autosomaal chromosoom (geen geslachtschromosoom) bevindt en dat de ziekte alleen verschijnt als de twee exemplaren van het gen geïnactiveerd worden door een mutatie. Als maar één gen gemuteerd is, is de patiënt heterozygoot en een gezonde drager van de mutatie: hij zal de symptomen van de ziekte niet krijgen.
NIEUWS
22 08 2013
Lysosomale ziekten
Neuromusculaire referentiecentra: een onmiskenbare troef
De ziekte van Pompe: een neuromusculaire aandoening
Neuromusculaire aandoeningen zijn – vaak genetische – ziekten die het ruggenmerg, de perifere zenuw, de neuromuscula...
Lees verder
06 08 2013
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: lening of verzekering afsluiten
Lysosomale ziekten en verzekeringen: een drama voor de patiënt
Mathieu Pauly, voorzitter van de Fabry Support Group, klaagt aan wat hij als een onrecht beschouwt: “In 2...
Lees verder
15 07 2013
Lysosomale ziekten
Mag ik op vakantie gaan?
Lysosomale ziekten en vakantie: evalueer de toestand van de patiënt
Je gedachten verzetten, ontspannen, herbronnen: iedereen heeft nood aan vakantie. Chronisch zieken m...
Lees verder
25 02 2013
Lysosomale ziekten
Internationale dag: zeldzame ziekten zonder grenzen
Een ziekte wordt als zeldzaam beschouwd als ze minder dan één op de 2.000 mensen treft. Dat is het ge...Lysosomale ziekten: zeldzaam… maar geen alleenstaande gevallen!
VIDEO
Enzymtherapie per infuus
De enzymtherapie die per infuus wordt toegediend, heeft het leven van heel wat patiënten met een lysosomale ziekte ingrijpend veranderd. Dominique (24) krijgt deze behand...
Lees verderUW FAVORIETE ITEMS
25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen
PREVENTIE IN DE KIJKER
Alle thema'sNEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
