Causes

Une transmission autosomique récessive

Le déficit en lipase acide lysosomale est transmis en mode autosomique récessif. Autosomique signifie sur des gènes non liés au sexe; le développement de la maladie est donc indépendant du sexe de l’enfant. Récessif indique que l’enfant doit recevoir deux gènes mutés (un de chaque parent) pour développer la maladie et donc présenter des symptômes. Quant à la sévérité de la maladie, elle dépend principalement du type de mutation génétique.

Pas chez tous les enfants

Chaque parent possède deux gènes LIPA pour l’enzyme lipase acide lysosomale et en transmet un seul à chaque enfant. Le partage s’effectue de façon arbitraire pour chaque enfant. Si un des parents est porteur de la mutation, chaque enfant a 1 chance sur 2 de recevoir ce gène muté, et donc d’être à son tour porteur, et 1 chance sur 2 de ne pas le recevoir et d’être alors sain.

Si les deux parents sont porteurs d’une mutation, le risque d’avoir un enfant porteur du gène muté est encore de 1 sur 2, mais le risque d’avoir un enfant malade (avec les gènes mutés des deux parents) est de 1 sur 4; et ils ont 1 chance sur 4 d’avoir un enfant «sain» (avec les gènes sains des deux parents).

Le degré de sévérité de la maladie

Le mode de transmission n’est pas révélateur de la sévérité de la maladie. Celle-ci est déterminée par le type de mutation génétique transmise.

Quant aux porteurs de la maladie – c’est-à-dire les personnes qui ont un seul gène muté pour l’enzyme lipase acide lysosomale – , ils ne présentent pas de symptômes, mais il est possible cependant que leur activité enzymatique soit plus faible que la valeur moyenne.

La mutation du gène LIPA

Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par une anomalie génétique dans le génome. C’est le gène LIPA qui est responsable de la fabrication de l’enzyme lipase acide lysosomale. Plusieurs mutations de ce gène sont possibles. Selon les mutations, le gène ne fabrique plus du tout de lipase acide lysosomale ou en produit tout de même une quantité plus ou moins limitée. Les différents types de mutation expliquent pourquoi la maladie peut prendre différentes formes, même si on en ignore encore le mécanisme précis.

Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie héréditaire, qui se transmet des parents aux enfants selon des règles de transmission bien précises.