Traitement

La sébélipase alfa

Depuis 2015, la thérapie de substitution enzymatique pour le déficit en lipase acide lysosomale est autorisée dans l’Union européenne. Il faut néanmoins encore attendre son remboursement en Belgique avant que ce traitement puisse se généraliser.

La sébélipase alfa reprend l’activité de l’enzyme déficiente. Le foie peut dès lors à nouveau travailler normalement et son fonctionnement se trouve amélioré, avec en particulier un bilan sanguin hépatique bien meilleur. De même, les taux de cholestérol LDL et de triglycérides dans le sang descendent à des valeurs normales.

Comment est administré ce médicament?

La dose de 1 à 3 mg/kg de poids corporel doit être administrée toutes les deux semaines via une perfusion intraveineuse qui dure deux heures.

Comme l’administration du médicament peut provoquer une réaction allergique grave, elle doit s’effectuer sous surveillance médicale stricte.

Au stade terminal de cirrhose du foie, le foie ne fonctionne plus suffisamment (insuffisance hépatique) et une transplantation hépatique sera nécessaire.

Autre option: via la transplantation de cellules souches sans la mutation génétique, l’activité de la lipase acide lysosomale peut être normalisée. L’atteinte de l’organe déjà présente ne va pas disparaître mais il est possible de freiner toute atteinte ultérieure.

Lorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les personnes malades ou les personnes porteuses du gène muté lié à la maladie. Il est en effet important de savoir si une personne est porteuse d’une mutation génétique impliquée dans la survenue d’un déficit en lipase acide lysosomale, afin d’éviter en cas de future grossesse que deux porteurs ne donnent naissance à un enfant atteint de la maladie de Wolman.

L’influence d’une alimentation pauvre en graisse et en cholestérol sur la maladie est limitée et ne peut pas empêcher sa progression.

Chez les enfants plus âgés et les adultes, les taux de cholestérol et de triglycérides peuvent être abaissés avec des médicaments hypocholestérolémiants, dont les statines sont les plus connues.

Chez les enfants ayant un retard de croissance et les adultes présentant une perte de poids, le suivi par un diététicien est nécessaire afin d’assurer un apport suffisant de calories et limiter la consommation de graisses.