Diagnostic

Analyse de sang et d’urine

Ce sont les symptômes et les antécédents familiaux qui mettent souvent sur la piste d’une hypophosphatasie. Une analyse de sang peut être réalisée pour confirmer cette hypothèse. L’hypophosphatasie va se marquer par un taux réduit de phosphatase alcaline dans le sang. Moins il y a de phosphatase alcaline, plus les symptômes sont graves.

On peut aussi mesurer dans le sang une concentration élevée de phosphate de pyridoxal, un composé de phosphate qui s’accumule en l’absence de phosphatase alcaline.

Dans l’urine, deux autres composés de phosphates non dégradés, la phosphoéthanolamine et le pyrophosphate, peuvent être mesurés tant chez les personnes malades que chez les porteurs d’une mutation asymptomatiques.

Les concentrations de calcium et de phosphore dans le sang et dans l’urine peuvent être, elles,  normales ou élevées en cas d’hypophosphatasie.

Imagerie

En cas d’hypophosphatasie, les radiographies du squelette mettent en évidence une calcification osseuse insuffisance voire parfois inexistante.

Les enfants peuvent présenter des jambes en O, un élargissement des poignets et des chevilles, des épaississements des côtes (chapelet costal) et un ramollissement des os du crâne (craniotabès).

Chez l’adulte, mais parfois aussi chez l’enfant, la radiographie peut mettre en évidence des fractures, des fractures mal consolidées (passées inaperçues) ou des fractures de fatigue.

En cas d’odontohypophosphatasie, une radiographie de la mâchoire peut révéler le manque de tissu osseux.

Chez la femme enceinte, une échographie pourra mettre en lumière le manque de calcium et des malformations dans les os du fœtus.

Dépistage génétique: dans quels cas?

Lorsqu’une forme sévère d’hypophosphatasie est diagnostiquée chez un nouveau-né, des examens familiaux s’imposent. Dans un premier temps, on mesure les taux de phosphatase alcaline dans le sang et les composés de phosphate dans le sang et dans l’urine. Si des anomalies sont constatées, un dépistage génétique peut être proposé.

Chez les parents ayant déjà un enfant atteint d’une forme sévère d’hypophosphatasie, un dépistage génétique prénatal est recommandé lors de la grossesse suivante, en supposant que le type de mutation dans la famille soit connu. Le dépistage génétique est alors orienté vers la recherche de cette mutation, ce qui peut être réalisé plus facilement.