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Maladies lysosomales


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NEWS

Partir en vacances avec une maladie lysosomale: check-list pour ne rien oublier 31 07 2017
Maladies lysosomales
Partir en vacances avec une maladie lysosomale: check-list pour ne rien oublier

  • Quelle destination?

On le sait, les maladies lysosomales comme la mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry...

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Maladie de Pompe et kinésithérapie: les bonnes pratiques 01 03 2017
Maladies lysosomales
Maladie de Pompe et kinésithérapie: les bonnes pratiques

À l’occasion de la dernière réunion du groupe Maladie de Pompe de l’ABMM (Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires), Virginie Kinet, kinésithérapeute, a fait le poin...

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Maladies lysosomales: puis-je pratiquer un sport? 06 10 2016
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: puis-je pratiquer un sport?

L’activité physique, une alliée dans la maladie lysosomale

«D’un point de vue général, tout exercice physique raisonnable et adapté à la sévérité de la maladie est favorable et e...

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Maladie de Pompe: entraîner les muscles respiratoires avec le Threshold 15 04 2016
Maladies lysosomales
Maladie de Pompe: entraîner les muscles respiratoires avec le Threshold

Le Threshold pour exercer les muscles respiratoires

Le Threshold est un petit dispositif spécifiquement conçu pour entraîner la force et l’endurance des muscles respiratoires. Ce...

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VIDEO

Les implications de la maladie de Pompe sur le quot…

Quelles sont les implications de la maladie de Pompe sur le quotidien d’une jeune femme? Tiffany nous fait part de son expérience: sa vie de tous les jours, ses études, son travail...

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La maladie de fabry: des symptômes invisibles

Douleurs aux mains et aux pieds, problèmes intestinaux, fatigue… Des symptômes qui ne se voient pas, mais affectent le quotidien de Marlou, qui est atteinte de la maladie de Fabry...

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Syndrome de Hunter 19 08 2020
Maladies lysosomales
Syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...

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Maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Maladie de Gaucher

Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...

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Trois formes de maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Trois formes de maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...

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Le diagnostic de la maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...

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Symptômes de la maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Symptômes de la maladie de Gaucher

L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augmentation de...

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SONDAGE

Quand vous dites de quelle maladie vous souffrez, les gens n’en ont généralement jamais entendu parler.

TÉMOIGNAGES

Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»

Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»

Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.

"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"

"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"

Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)

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