On le sait, les maladies lysosomales comme la mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry...
Lire la suiteÀ l’occasion de la dernière réunion du groupe Maladie de Pompe de l’ABMM (Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires), Virginie Kinet, kinésithérapeute, a fait le poin...
Lire la suiteL’activité physique, une alliée dans la maladie lysosomale
«D’un point de vue général, tout exercice physique raisonnable et adapté à la sévérité de la maladie est favorable et e...
Lire la suiteLe Threshold pour exercer les muscles respiratoires
Le Threshold est un petit dispositif spécifiquement conçu pour entraîner la force et l’endurance des muscles respiratoires. Ce...
Lire la suiteQuelles sont les implications de la maladie de Pompe sur le quotidien d’une jeune femme? Tiffany nous fait part de son expérience: sa vie de tous les jours, ses études, son travail...
Lire la suiteDouleurs aux mains et aux pieds, problèmes intestinaux, fatigue… Des symptômes qui ne se voient pas, mais affectent le quotidien de Marlou, qui est atteinte de la maladie de Fabry...
Lire la suiteLe syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...
Lire la suiteLa maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...
Lire la suiteLa maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...
Lire la suiteSeul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...
Lire la suiteL'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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