Associations de patients

Maladies lysosomales

Partir en vacances avec une maladie lysosomale: check-list pour ne rien oublier

• Quelle destination?

On le sait, les maladies lysosomales comme la mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry...

Maladies lysosomales

Maladie de Pompe et kinésithérapie: les bonnes pratiques

À l’occasion de la dernière réunion du groupe Maladie de Pompe de l’ABMM (Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires), Virginie Kinet, kinésithérapeute, a fait le poin...

Maladies lysosomales

Maladies lysosomales: puis-je pratiquer un sport?

L’activité physique, une alliée dans la maladie lysosomale

«D’un point de vue général, tout exercice physique raisonnable et adapté à la sévérité de la maladie est favorable et e...

Maladies lysosomales

Maladie de Pompe: entraîner les muscles respiratoires avec le Threshold

Le Threshold pour exercer les muscles respiratoires

Le Threshold est un petit dispositif spécifiquement conçu pour entraîner la force et l’endurance des muscles respiratoires. Ce...

Maladies lysosomales

Syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...

Maladies lysosomales

Associations de patients

	ABMM (Association Belge contre les Maladies neuroMusculaires)
	AIRG (Association pour l’I...

Maladies lysosomales

Maladie de Gaucher

Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...

Maladies lysosomales

Trois formes de maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...

Maladies lysosomales

Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...

Maladies lysosomales

Symptômes de la maladie de Gaucher

L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augmentation de...