Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
Associations de patients
NEWS
07 12 2015
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: dépeindre l’espoir
Dans les locaux de l’Association Belge des Maladies neuro-Musculaires (ABMM), à La Louvière, les cadres colorés attirent l’œil et font oublier la pénombre au dehors. En ce soir d...
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25 03 2015
Maladies lysosomales
Les maladies rares: on en parle trop rarement!
Sous le slogan «Vivre avec une maladie rare, ensemble, jour après jour», cette journée était cette année l’occasion d’accorder une attention toute particulière aux proches des pers...
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25 02 2015
Maladies lysosomales
Quoi de neuf pour les patients Pompe?
Vers une plus grande efficacité du traitement de la maladie de Pompe
«Le traitement de substitution enzymatique indiqué dans la maladie de Pompe vise à remplacer l'enzyme alp...
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03 10 2014
Maladies lysosomales
Angiokératomes: typiques de la maladie de Fabry
Angiokératomes: de forme plus sévère chez les hommes
Les angiokératomes sont de petites papules, c’est-à-dire de petits boutons ou petites plaques, de couleur lie-de-vin (rouges)...
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Premiers symptômes dans la famille
Les frères et deux des enfants de Madame Smits sont, comme elle, atteints de la maladie de Fabry. Une maladie héréditaire qui touche toute la famille.
Lire la suiteVivre avec la MPS1 : plus facile grâce au traitemen…
Le diagnostic de MPS1 est tombé alors que Tamara avait à peine 4 ans. Son traitement enzymatique, débuté il y a dix ans, lui a permis de retrouver une meilleure qualité de vie.
Lire la suiteVOS ARTICLES PRÉFÉRÉS
19 08 2020
Maladies lysosomales
Syndrome de Hunter
Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...
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24 02 2011
Maladies lysosomales
Maladie de Gaucher
Qui est touché?
La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...
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24 02 2011
Maladies lysosomales
Trois formes de maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher type 1
La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...
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24 02 2011
Maladies lysosomales
Le diagnostic de la maladie de Gaucher
Biopsie de peau et dosage enzymatique
Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...
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24 02 2011
Maladies lysosomales
Symptômes de la maladie de Gaucher
L'accumulation de glucosylcéramide
L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.
Dilatation et augmentation de...
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TÉMOIGNAGES
Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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Covid-19 et fake news
Déficit en lipase acide lysosomale
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