Dans les locaux de l’Association Belge des Maladies neuro-Musculaires (ABMM), à La Louvière, les cadres colorés attirent l’œil et font oublier la pénombre au dehors. En ce soir d...
Lire la suiteSous le slogan «Vivre avec une maladie rare, ensemble, jour après jour», cette journée était cette année l’occasion d’accorder une attention toute particulière aux proches des pers...
Lire la suite«Le traitement de substitution enzymatique indiqué dans la maladie de Pompe vise à remplacer l'enzyme alp...
Lire la suiteLes angiokératomes sont de petites papules, c’est-à-dire de petits boutons ou petites plaques, de couleur lie-de-vin (rouges)...
Lire la suiteLes frères et deux des enfants de Madame Smits sont, comme elle, atteints de la maladie de Fabry. Une maladie héréditaire qui touche toute la famille.
Lire la suiteLe diagnostic de MPS1 est tombé alors que Tamara avait à peine 4 ans. Son traitement enzymatique, débuté il y a dix ans, lui a permis de retrouver une meilleure qualité de vie.
Lire la suiteLe syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...
Lire la suiteLa maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...
Lire la suiteLa maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...
Lire la suiteSeul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...
Lire la suiteL'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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