Patiëntenverenigingen

Lysosomale ziekten

Op vakantie met een lysosomale ziekte: checklist om niets te vergeten

• Welke bestemming?

Mensen met een lysosomale ziekte, zoals mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Fabry, moeten...

Lysosomale ziekten

Ziekte van Pompe en kinesitherapie: de juiste praktijken

Naar aanleiding van de recentste bijeenkomst van de groep ‘Ziekte van Pompe’ van de ABMM (Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires, de Franstalige zustervereniging v...

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: mag ik sporten?

Lichaamsbeweging: een bondgenoot bij lysosomale ziekten

“In de regel is elke vorm van matige en aangepaste lichaamsbeweging positief en zelfs aan te raden”, benadrukt dr. Franço...

Lysosomale ziekten

Ziekte van Pompe: ademhalingsspieren trainen met Treshold

Threshold om de ademhalingsspieren te trainen

De Threshold ademtrainer is een specifiek apparaat om de kracht en het uithoudingsvermogen van de ademhalingsspieren te trainen. Er...

Lysosomale ziekten

Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Lysosomale ziekten

Patiëntenverenigingen

	AIRG (Informatie en Onderzoek in verband met Genetische nierziektes)
	Boks (Vereniging vo...

Lysosomale ziekten

Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Lysosomale ziekten

Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Lysosomale ziekten

De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

Lysosomale ziekten

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...