Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Diagnose van MPS1
De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiviteit van alfa-L-iduronidase. Men kan al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. De bepaling van de enzymatische activiteit moet worden aangevuld met een analyse van het DNA van de patiënt om mutaties van het alfa-L-iduronidasegen op te sporen.
NIEUWS
31 01 2012
Lysosomale ziekten
Nieraantasting bij de ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde substanties zich opstapelen in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organ...Wisselende nierschade
11 01 2012
Lysosomale ziekten
Ziekte van Pompe: het onderzoek gaat verder
Eerste vaststelling naar aanleiding van het symposium: het onderzoek naar de ziekte van Pompe neemt toe. “In 2011 verschenen er ongeveer 120 wetenschappelijke artikel...
16 12 2011
Lysosomale ziekten
Zijn lysosomale stapelingsziekten allemaal verschillend?
De meeste lysosomale ziekten worden veroorzaakt door een genmutatie. Dat gen speelt een essentiële rol bij de aanmaak van een lysosomaal enzym. Maar een gen kan op...
02 12 2011
Lysosomale ziekten
Het lysosoom van naderbij bekeken
Het begint allemaal in 1949 in de Université Catholique de Louvain (UCL). Toen ontdekte Christian de Duve, de beroemde Belgische biochemicu...Een Belgische ontdekking!
VIDEO
- «
- …
- »
UW FAVORIETE ITEMS
25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen
PREVENTIE IN DE KIJKER
Alle thema'sNEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
