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Maladies lysosomales et problèmes de nutrition 30 01 2013
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales et problèmes de nutrition

Maladie de Pompe et difficultés à s'alimenter

La maladie de Pompe se caractérise par une faiblesse musculaire. Le patient peut ainsi rencontrer des difficultés pour mordre, mas...

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Les douleurs dans la maladie de Fabry 08 01 2013
Maladies lysosomales
Les douleurs dans la maladie de Fabry

Acroparesthésies et crises de Fabry

Sensations de brûlures, de picotements, d'engourdissement… "Les acroparesthésies sont des douleurs qui surviennent au niveau de la paume des...

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Maladie de Fabry et AVC: à ne pas sous-estimer! 08 01 2013
Maladies lysosomales
Maladie de Fabry et AVC: à ne pas sous-estimer!

Quel type d’AVC dans la maladie de Fabry?

Il existe deux grands types d’accidents vasculaires cérébraux: les AVC ischémiques dus à l’obstruction d’un vaisseau sanguin irriguant...

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L'impact de la maladie de Fabry sur le cœur 20 12 2012
Maladies lysosomales
L'impact de la maladie de Fabry sur le cœur

Maladie de Fabry et arythmie

Chez les patients les plus jeunes, la maladie de Fabry perturbe les messages nerveux qui régulent les battements cardiaques. C'est ce qu'on appelle...

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Syndrome de Hunter 19 08 2020
Maladies lysosomales
Syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...

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Maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Maladie de Gaucher

Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...

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Trois formes de maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Trois formes de maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...

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Le diagnostic de la maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...

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Symptômes de la maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Symptômes de la maladie de Gaucher

L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augmentation de...

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SONDAGE

Quand vous dites de quelle maladie vous souffrez, les gens n’en ont généralement jamais entendu parler.

TÉMOIGNAGES

Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»

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Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.

"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"

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Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)

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