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Maladies lysosomales: le port-à-cath, pour faciliter les injections? 27 06 2014
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: le port-à-cath, pour faciliter les injections?

Qu'est-ce qu'un port-à-cath?

Le port-à-cath est un petit boitier implanté sous la peau relié à un tube flexible de 1 à 2 mm de diamètre et d'une vingtaine de centimètres de lo...

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Maladie de Pompe: diaphragme et respiration 04 06 2014
Maladies lysosomales
Maladie de Pompe: diaphragme et respiration

Le diaphragme plus assez tonique

Le diaphragme n'est autre que le muscle qui permet de faire entrer l'air dans les poumons. Ce muscle très large et très mince sépare la cavité th...

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Les symptômes de la maladie de Fabry en image 02 06 2014
Maladies lysosomales
Les symptômes de la maladie de Fabry en image

La maladie de Fabry est liée à une mutation du gène dont dépend la production d'une enzyme des lysosomes: l'alpha-galactosidase A. Chez certains patients, et c'est d'ailleurs habit...

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Maladies lysosomales: l’analyse génétique de a à z 14 04 2014
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: l’analyse génétique de a à z

Maladie lysosomale: en cas de doute…

«Quand le médecin soupçonne que son patient est atteint d’une maladie lysosomale, une maladie de Fabry ou de Gaucher par exemple, il fait...

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Syndrome de Hunter 19 08 2020
Maladies lysosomales
Syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...

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Maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Maladie de Gaucher

Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...

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Trois formes de maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Trois formes de maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...

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Le diagnostic de la maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...

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Symptômes de la maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Symptômes de la maladie de Gaucher

L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augmentation de...

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