Bij 40 tot 60% van de patiënten met een atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) wordt een mutatie gevonden in de genen die de eiwitten van het complementsysteem aanmaken. Bij ongeveer 10% van de patiënten worden zelfs mutaties in verschillende genen gevonden.
Niet alle dragers van een mutatie zullen de ziekte ook effectief krijgen. Dat is alleen bij dragers van bepaalde mutaties het geval. En dan nog kan het ziektebeeld sterk verschillen van de ene persoon tot de andere. Bij aanwezigheid van meer dan één mutatie neemt de kans op aHUS toe.
Bij 30 tot 50% van de patiënten echter zal een genetische analyse de mutatie niet kunnen aantonen, omdat bepaalde genen als oorzaak van de ziekte nog niet gekend zijn.
Omdat de genetische mutaties worden overgeërfd, kunnen dezelfde mutaties aanwezig zijn in een familie. Maar een mutatie kan ook toevallig bij iemand voor de eerste keer optreden (sporadisch), zonder familiale voorgeschiedenis.
Eenzelfde mutatie geeft niet bij ieder individu hetzelfde ziektebeeld.
Het soort genetische mutatie is sterk bepalend voor de klinische evolutie. Zo kunnen bepaalde mutaties sneller leiden tot overlijden van de patiënt of terminaal nierfalen, waarvoor dialyse (kunstnier) nodig wordt. Andere mutaties kunnen een milder verloop van aHUS geven, maar veroorzaken nieuwe opstoten of recidieven van aHUS. In zeldzamere gevallen blijft het bij een enkele episode.
Bij een aantal patiënten met aHUS wordt geen mutatie gevonden maar wel antistoffen tegen een van de eigen complementfactoren. Het klinische beeld verschilt echter niet van dat van een mutatie in een gen voor deze complementfactor.
Eculizumab is een monoklonaal antilichaam dat complementfactor C5 afremt zodat bij de meeste patiënten met atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) g...
Lees verderNiertransplantatie is een optie als de nierfunctie helemaal is uitgevallen en de patiënt dialyse krijgt. Het succes van de niertransplantatie hangt echter af van het soort mutatie...
Lees verderEr zijn twee manieren om plasmatherapie toe te dienen: het toedienen van extra plasma (plasma-infuus) of het vervangen van het plasma van de patiënt met...
Lees verderOm bij twijfel de aard van de nierproblemen te bepalen, kan een nierbiopsie nuttig zijn. Dan wordt met een lange naald een stukje nierweefsel weggenomen en microscopi...
Lees verderDe diagnose stellen van atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) is niet eenvoudig omdat de symptomen niet specifiek zijn voo...
Lees verderBleekheid, snel moe, kortademigheid, duizeligheid tot zelfs flauwvallen zijn symptomen van bloedarmoede. De oorzaak van bloedarmoede bij atyp...
Lees verderAngst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen