Lysosomen zijn een soort minifabriekjes die belast zijn met de verwerking van afval in de cellen. Om dit afval te verwerken, zitten de lysosomen vol enzymen. Zure lipase is zo’n enzym. Het helpt bij de afbraak van vetten, meer bepaald van triglyceriden en cholesterol.
Wat gebeurt er bij een deficiëntie aan lysosomaal zure lipase?Bij een deficiëntie aan lysosomaal zure lipase stapelen triglyceriden en cholesterolesters zich voornamelijk op in de lysosomen van levercellen (hepatocyten) en miltcellen -, maar ze kunnen zich -overal in het lichaam opstapelen.
In de lever leidt dat geleidelijk tot leververvetting (met mogelijke complicaties in de vorm van leverfibrose en levercirrose). In het bloed stijgt de concentratie slechte LDL-cholesterol (hypercholesterolemie of te hoge cholesterol), terwijl de goede HDL-cholesterol daalt. Het nettoresultaat is een hoger risico op hart- en vaatziekten.
Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...
Lees verderAls de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...
Lees verderIn het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.
Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...
Lees verderDe invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...
Lees verderSinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...
Lees verderDe enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...
Lees verderDr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent
Angst voor het vaccin
Artrose
Baarmoederhalskanker
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker