Rol van lysosomaal zure lipase en de deficiëntie ervan

Wat doet lysosomaal zure lipase?

Lysosomen zijn een soort minifabriekjes die belast zijn met de verwerking van afval in de cellen. Om dit afval te verwerken, zitten de lysosomen vol enzymen. Zure lipase is zo’n enzym. Het helpt bij de afbraak van vetten, meer bepaald van triglyceriden en cholesterol.

Wat gebeurt er bij een deficiëntie aan lysosomaal zure lipase?

Bij een deficiëntie aan lysosomaal zure lipase stapelen triglyceriden en cholesterolesters zich voornamelijk op in de lysosomen van levercellen (hepatocyten) en miltcellen -, maar ze kunnen zich -overal in het lichaam opstapelen.

In de lever leidt dat geleidelijk tot leververvetting (met mogelijke complicaties in de vorm van leverfibrose en levercirrose). In het bloed stijgt de concentratie slechte LDL-cholesterol (hypercholesterolemie of te hoge cholesterol), terwijl de goede HDL-cholesterol daalt. Het nettoresultaat is een hoger risico op hart- en vaatziekten.

Geschreven door Michelle Cooreman en gepubliceerd op 02 october 2017. Met medewerking van dr. Ruth De Bruyne, Kindergastro-enteroloog, UZ Gent.

Deel en print dit artikel

UW FAVORIETE ITEMS

Wat zijn de symptomen van lysosomaal zure lipase deficiëntie?

Bij zuigelingen

Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...

Lees verder

Genetisch advies

Als de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...

Lees verder

Transplantatie

In het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.

Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...

Lees verder

Dieet en cholesterolverlagende medicatie

De invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.

Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...

Lees verder

Enzymvervangende therapie komt eraan

Sebelipase alfa

Sinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...

Lees verder

Bevestiging van de diagnose

Analyse van de enzymactiviteit

De enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...

Lees verder