Bevestiging van de diagnose

De enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen dat de activiteit van de lysosomaal zure lipase lager is dan normaal. Dit kan in de witte bloedcellen, leukocyten (via een gewone bloedafname verkregen) of in levercellen (afgenomen via leverbiopsie) worden gemeten. Bij de ziekte van Wolman (ernstige vorm) is de activiteit van het lysosomaal zure lipase beperkt tot 5% of minder van de normale waarde. Bij oudere kinderen en volwassenen met cholesterolstapelingsziekte schommelt de activiteit van de lysosomaal zure lipase tussen 2 en 11% van de normale waarden.

Is de activiteit van de lysosomaal zure lipase normaal, dan moet de arts denken aan een andere ziekte. Is de activiteit van dat enzym licht verlaagd, dan kan het zijn dat de patiënt drager is van een afwijkend gen. Is de activiteit sterk verlaagd tot niet meetbaar, dan is de diagnose van lysosomaal zure lipase deficiëntie bevestigd.

Daarna is het mogelijk om de genetische afwijkingen via DNA-analyse nauwkeurig te bepalen, waardoor de oorzaak van de lysosomaal zure lipase deficiëntie wordt vastgelegd.

Eens de lysosomaal zure lipase deficiëntie bevestigd is, worden de patiënt en zijn familie best doorverwezen naar een centrum dat ervaring heeft met dergelijke zeldzame aandoeningen. Enzymvervangende therapie kan alleen in dergelijk centrum worden aangevat en toegediend.