De enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen dat de activiteit van de lysosomaal zure lipase lager is dan normaal. Dit kan in de witte bloedcellen, leukocyten (via een gewone bloedafname verkregen) of in levercellen (afgenomen via leverbiopsie) worden gemeten. Bij de ziekte van Wolman (ernstige vorm) is de activiteit van het lysosomaal zure lipase beperkt tot 5% of minder van de normale waarde. Bij oudere kinderen en volwassenen met cholesterolstapelingsziekte schommelt de activiteit van de lysosomaal zure lipase tussen 2 en 11% van de normale waarden.
Is de activiteit van de lysosomaal zure lipase normaal, dan moet de arts denken aan een andere ziekte. Is de activiteit van dat enzym licht verlaagd, dan kan het zijn dat de patiënt drager is van een afwijkend gen. Is de activiteit sterk verlaagd tot niet meetbaar, dan is de diagnose van lysosomaal zure lipase deficiëntie bevestigd.
Daarna is het mogelijk om de genetische afwijkingen via DNA-analyse nauwkeurig te bepalen, waardoor de oorzaak van de lysosomaal zure lipase deficiëntie wordt vastgelegd.
In een referentiecentrumEens de lysosomaal zure lipase deficiëntie bevestigd is, worden de patiënt en zijn familie best doorverwezen naar een centrum dat ervaring heeft met dergelijke zeldzame aandoeningen. Enzymvervangende therapie kan alleen in dergelijk centrum worden aangevat en toegediend.
Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...
Lees verderAls de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...
Lees verderIn het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.
Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...
Lees verderDe invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...
Lees verderSinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...
Lees verderDe enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...
Lees verderDr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging