La confirmation du diagnostic

La seule façon de faire la distinction entre le déficit en lipase acide lysosomale et d’autres maladies présentant des symptômes identiques est de montrer que l’activité de la lipase acide lysosomale est inférieure à la normale. Elle peut être mesurée dans les globules blancs, les leucocytes (prélevés via une simple prise de sang) ou dans les cellules hépatiques (prélevées via une biopsie du foie). Dans la maladie de Wolman (forme sévère), l’activité de la lipase acide lysosomale est limitée à 5% ou moins de la valeur normale. Chez les enfants plus âgés et les adultes atteints de la maladie de surcharge en esters du cholestérol, l’activité de la lipase acide lysosomale varie entre 2 et 11% des valeurs normales.

Si l’activité de la lipase acide lysosomale est normale, le médecin doit alors penser à une autre maladie. Si l’activité de cette enzyme est légèrement inférieure, il est possible que le patient soit porteur d’un gène muté. Si l’activité est fortement réduite à non mesurable, le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est confirmé.

Il est ensuite possible de déterminer avec précision les mutations génétiques via une analyse de l’ADN, ce qui permet de confirmer la cause du déficit en lipase acide lysosomale.

Une fois que le déficit en lipase acide lysosomale est confirmé, le patient et sa famille sont référés à un centre spécialisé dans ce type de maladies rares. La thérapie de substitution enzymatique ne peut être envisagée et administrée que dans ces centres.