Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Diagnose van MPS1
De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiviteit van alfa-L-iduronidase. Men kan al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. De bepaling van de enzymatische activiteit moet worden aangevuld met een analyse van het DNA van de patiënt om mutaties van het alfa-L-iduronidasegen op te sporen.
NIEUWS
08 06 2011
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: hoop voor de toekomst
De ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe, mucopolysaccharidose type 1 of 6… Stuk voor stuk aandoeningen die voortaan...Betere levenskwaliteit dankzij de behandeling
03 05 2011
Lysosomale ziekten
MPS1: een ziekte met verschillende gezichten
Er bestaan verschillende vormen van mucopolysaccharidose type 1 (MPS1). De zwaarste vorm van deze ziekte, vroeger het syndroom van Hurler...Een ernstige vorm van MPS1
08 04 2011
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: systematisch screenen?
De voorbije jaren, heeft het onderzoek naar de lysosomale ziekten veel vooruitgang geboekt. Toch blijft het moeilijk om zo vroeg mogelijk de juiste diagnose te stelle...
23 02 2011
Lysosomale ziekten
Zeldzame ziekten vragen meer aandacht
In België wordt er naar aanleiding van Rare Disease Day een symposium georganiseerd op dinsdag 22 februari 2011 in het Paleis der Ac...Symposium RaDiOrg.be op 22 februari
VIDEO
- «
- »
UW FAVORIETE ITEMS
25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen
PREVENTIE IN DE KIJKER
Alle thema'sNEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
