Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Diagnose van MPS1
De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiviteit van alfa-L-iduronidase. Men kan al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. De bepaling van de enzymatische activiteit moet worden aangevuld met een analyse van het DNA van de patiënt om mutaties van het alfa-L-iduronidasegen op te sporen.
NIEUWS
23 11 2011
Lysosomale ziekten
Welke rol heeft de kinesist bij de ziekte van Pompe?
Dankzij enzymtherapie is de levenskwaliteit van patiënten met de ziekte van Pompe sterk verbeterd. Toch blijven regelmatige kinesitherapiesessies hoe dan ook noodza...
23 11 2011
Lysosomale ziekten
Pijnbestrijding bij fabry en gaucher
Bij fabrypatiënten uit pijn zich in de vorm van acroparesthesieën: tintelingen en/of branderig gevoel in handen en voeten. S...Acroparesthesieën bij de ziekte van Fabry
02 09 2011
Lysosomale ziekten
Krabbe, Morquio en Sanfilippo: eenzelfde strijd
Bij de ziekte van Krabbe heeft de patiënt een tekort aan een belangrijk enzym dat myeline aanmaakt. Myeline bedekt...Ziekte van Krabbe: het belang van een vroege diagnose
09 08 2011
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: de impact van de diagnose
"Uw kind heeft een lysosomale ziekte." Een dergelijke mededeling slaat bij de meeste ouders in als een bom. Het is gewoonlijk op dat ogenblik dat een psycholoog van h...
VIDEO
- «
- »
UW FAVORIETE ITEMS
25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen
PREVENTIE IN DE KIJKER
Alle thema'sNEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
