Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Type 1-mucopolysaccharidose
Wie wordt getroffen?
Type 1-mucopolysaccharidose (MPS) komt voor bij ongeveer één baby op de 100.000. De ziekte komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen, en bij alle volkeren. Ze wordt veroorzaakt door een deficit van het enzym alfa-L-iduronidase in de lysosomen.
Genetische aandoening
Net zoals de ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher is MPS1 een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat het gen dat voor dat enzym codeert, zich op een autosomaal chromosoom (geen geslachtschromosoom) bevindt en dat de ziekte alleen verschijnt als de twee exemplaren van het gen geïnactiveerd worden door een mutatie. Als maar één gen gemuteerd is, is de patiënt heterozygoot en een gezonde drager van de mutatie: hij zal de symptomen van de ziekte niet krijgen.
NIEUWS
07 12 2015
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: kunst als drager van hoop
In de lokalen van de Association Belge des Maladies Neuro-Musculaires (ABMM, Belgische Vereniging voor Neuromusculaire Aandoeningen) in La Louvière trekken de kleurrijk...
Lees verder
25 03 2015
Lysosomale ziekten
Zeldzame ziekten staan zelden in de kijker
Met de slogan ‘Dag na dag. Hand in hand’ wordt op deze dag stilgestaan bij de mensen die samenleven met een persoon met een zeldzame ziekte. “We moeten deze mensen tonen...
Lees verder
25 02 2015
Lysosomale ziekten
Wat is er nieuw voor Pompe-patiënten?
Naar een meer doeltreffende behandeling voor de ziekte van Pompe
“Enzymsubstitutietherapie, de aangewezen behandeling bij de ziekte van Pompe, is gericht op het verv...
Lees verder
03 10 2014
Lysosomale ziekten
Angiokeratomen bij de ziekte van Fabry
Angiokeratomen: doorgaans ernstiger bij mannen
Angiokeratomen zijn donkerrood-paarse papels op de huid, dat zijn kleine bultjes of verdikkinkjes, waarvan de grootte var...
Lees verderVIDEO
Eerste symptomen in de familie
De broers en twee kinderen van mevrouw Smits hebben net als zij de ziekte van Fabry. Een erfelijke aandoening die heel de familie treft.
Lees verderLeven met MPS1: makkelijker dankzij de behandeling
Tamara was nog maar vier jaar toen ze de diagnose MPS1 kreeg. Dankzij haar enzymbehandeling, die tien jaar geleden werd opgestart, heeft ze een betere levenskwaliteit.
Lees verderUW FAVORIETE ITEMS
25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen
PREVENTIE IN DE KIJKER
Alle thema'sNEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
