Om te begrijpen wat een lysosomale stapelingsziekte is, moet u begrijpen wat een cel is. Cellen zijn de basiselementen, de bouwstenen van een levend wezen. Het lichaam bestaat uit miljarden cellen, die zeer uiteenlopende functies hebben: huidcellen, zenuwcellen, witte en rode bloedlichaampjes...

De ziekte van Pompe is een miskende en niet altijd gemakkelijk op te sporen aandoening. Een woordje uitleg in deze video.

De eerste symptomen van de ziekte van Pompe duiken soms pas op volwassen leeftijd op. Wat zijn haar kenmerken dan? Een overzicht in beeld.

Pijn aan handen en voeten, darmproblemen, vermoeidheid… Symptomen die niet zichtbaar zijn, maar wel het dagelijks leven bemoeilijken van Marlou, die sinds haar adolescentie aan de ziekte van Fabry lijdt.

Frank is een jonge dertiger met de ziekte van Pompe. Hij beschrijft zijn ziekte en de impact ervan op zijn dagelijkse leven.

De enzymtherapie die per infuus wordt toegediend, heeft het leven van heel wat patiënten met een lysosomale ziekte ingrijpend veranderd. Dominique (24) krijgt deze behandeling al enkele jaren.

Enzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnlijk? En in welke mate verbetert de behandeling zijn leven?

Welke gevolgen heeft de ziekte van Pompe voor het doen en laten van een jonge vrouw? Tiffany deelt haar ervaringen met ons: haar alledaags leven, haar studies, haar werk, haar hoop …

De broers en twee kinderen van mevrouw Smits hebben net als zij de ziekte van Fabry. Een erfelijke aandoening die heel de familie treft.

Tamara was nog maar vier jaar toen ze de diagnose MPS1 kreeg. Dankzij haar enzymbehandeling, die tien jaar geleden werd opgestart, heeft ze een betere levenskwaliteit.

Welke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nieuw elan gaf.