Familiale hypercholesterolemie is een genetische aandoening. De oorzaak is een mutatie in het gen dat de LDL-cholesterol moet binden aan zijn receptor, waardoor er te veel slechte cholesterol in het bloed blijft circuleren. Daardoor hebben deze mensen al vanaf de geboorte een zeer hoge cholesterolspiegel. De atherosclerose (aderverkalking) begint al op kinderleeftijd en als jongvolwassenen kunnen deze personen een hartinfarct, een beroerte of een perifere vaatziekte krijgen.
Hypercholesterolemie in enkele cijfersIn België lijdt 42% van de mensen met een LDL-cholesterol (slechte cholesterol) hoger dan 300 mg/dl aan deze familiale vorm van hypercholesterolemie. Dat is zeer veel. Bij 50% van de mannen en 30% van de vrouwen met familiale hypercholesterolemie treden hart- en vaatziekten op vóór de leeftijd van 60 jaar; dat is zesmaal meer dan bij de algemene bevolking.1
Symptomen van familiale hypercholesterolemieIn tegenstelling tot niet-familiale hypercholesterolemie die geen symptomen geeft, zijn de cholesterolspiegels bij familiale hypercholesterolemie zo hoog dat de cholesterol zich afzet in de spierpezen (rug van de hand, Achillespees). Daar ontstaan knobbeltjes, xanthomen genoemd. Ook aan de rand van het hoornvlies in het oog kan op jonge leeftijd een witte boog ontstaan door dit teveel aan cholesterol. Deze gerontoxon ziet men ook bij oudere personen zonder familiale hypercholesterolemie.
"Cholesterol is een vet dat in het bloed circuleert, in de vorm van verschillende deeltjes en vooral LDL-lipoproteïnen", legt prof. Olivier Descamps, endocrinoloog in het Hôpital d...
Lees verderWaarom plantensterolen?
Plantensterolen blokkeren de opname van cholesterol in de darm naar het bloed gedeeltelijk, waardoor de hoeveelheid cholesterol in het bloed daalt. De pl...
Lees verderSlechte vetten zijn meestal van dierlijke oorsprong, terwijl goede vetten meestal van plantaardige oorsprong zijn. Niet alle plantaardige vetten zijn evenwel goed te noemen: kok...
Lees verderPrimaire preventie van een te hoog cholesterolgehalte (hypercholesterolemie) is ingrijpen vooraleer zich een eerste hart- o...
Lees verderDe effecten van een gezonde voeding op de cholesterolspiegels kunnen worden versterkt door een gezonde leefstijl, met ander...
Lees verderPlantensterolen hebben een structuur die verglijkbaar is met cholesterol. Ze verminderen onder andere de opname van cholesterol in de darm. Ze zoude...
Lees verderVetzuren zijn de elementen waaruit vetten zijn opgebouwd. Verzadigde vetten bestaan uit verzadigde vetzuren; ze zijn hard. Verzadigde vetten va...
Lees verderEen gezonde voeding is een gevarieerde en evenwichtige voeding. Ze bevat alle elementen die nodig zijn, zonder overmaat. Het typische voorbeeld van een gezonde voeding is het med...
Lees verderEen te hoog cholesterolgehalte in het bloed - of hypercholesterolemie - is een risicofactor voor hart- en vaatziekten (hartinfarct, herseninfarct, perifere vaatziekte in de ben...
Lees verderDr. Marcel Twickler, dienst Endocrinologie, Diabetologie en Metabole ziekten, Universitair ziekenhuis Antwerpen
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging