L’hypercholestérolémie familiale

Anomalie génétique

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique. Elle est causée par une mutation dans le gène qui doit lier le cholestérol LDL à son récepteur, beaucoup trop de mauvais cholestérol circule dans le sang. Ces personnes ont donc un taux de cholestérol très élevé dès la naissance. L’athérosclérose débute dans l’enfance et un infarctus, un AVC ou une maladie vasculaire périphérique les menacent dès qu’ils atteignent l’âge adulte.

L’hypercholestérolémie familiale en quelques chiffres

En Belgique, 42% des personnes qui présentent un cholestérol LDL (mauvais cholestérol) à plus de 300 mg/ml souffrent de cette forme familiale d’hypercholestérolémie. C’est énorme! 50% des hommes et 30% des femmes atteints d’hypercholestérolémie familiale développent une maladie cardiovasculaire avant l’âge de 60 ans; c’est six fois plus que dans la population générale.1

Les symptômes de l’hypercholestérolémie familiale

Contrairement à l’hypercholestérolémie non familiale, qui ne produit pas de symptômes, les taux de cholestérol sont tellement élevés dans l’hypercholestérolémie familiale que le cholestérol se dépose dans les tendons (dos de la main, tendon d’Achille), y créant de petites boules appelées xanthomes. Un autre phénomène causé par cet excès de cholestérol, connu sous le nom de gérontoxon, est la formation d’un arc blanc à la périphérie de la cornée d’un patient jeune. Ce phénomène peut aussi toucher les seniors, en dehors de toute hypercholestérolémie familiale.

Article réalisé avec la collaboration du Dr Marcel Twickler, service Endocrinologie, Diabétologie et Maladies métaboliques à l’UZA (Universitair Ziekenhuis Antwerpen).

¹ Olivier Descamps. Hypercholestérolémie familiale. Louvain Médical 2008;127,1:3-11.

Dr Michelle Cooreman

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