Hypophosphatasie: de nombreuses formes différentes

L’hypophosphatasie est une maladie rare mais qui se manifeste sous de nombreuses formes différentes. Les symptômes dépendent du type de mutation(s) et du mode de transmission. Cela peut aller de la forme mortelle chez le nouveau-né à des formes légères chez l’enfant et l’adulte, où seules les dents sont atteintes.

Les médecins distinguent six formes selon l’âge d’apparition des symptômes:

• La forme périnatale ou néonatale: il s’agit de la forme la plus sévère. Elle se caractérise, in utero ou à la naissance, par une quasi absence d’os (par exemple, il n’est pas rare de constater l’absence totale de cage thoracique).
• La forme prénatale bénigne: elle se manifeste par des symptômes osseux dans la période prénatale, mais leur évolution est particulièrement favorable.
• La forme infantile apparaît vers l’âge de six mois. Elle provoque des malformations osseuses. Elle peut aussi entraîner des complications respiratoires suite à la déformation de la cage thoracique qui peut comprimer les poumons.
• La forme juvénile apparaît dans la petite enfance. Les malformations osseuses peuvent être légères. La maladie peut se traduire uniquement par une chute prématurée des dents de lait. À ces problèmes dentaires s’ajoutent parfois des troubles de la marche.
• Deux formes adultes: la maladie se traduit par la chute prématurée des dents définitives (forme odontologique) associée ou non à des fractures multiples (hypophosphatasie adulte).