Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
Diagnostic de MPS1
Le diagnostic peut être suggéré par une mesure dans les urines d'un taux élevé de glycosaminoglycanes, et doit être confirmé par la mesure de l'activité enzymatique de l'alpha-L-iduronidase. Un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. La mesure de l'activité enzymatique doit être complétée par une analyse de l'ADN du patient recherchant les mutations du gène de l'alpha-L-iduronidase.
NEWS
27 06 2014
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: le port-à-cath, pour faciliter les injections?
Qu'est-ce qu'un port-à-cath?
Le port-à-cath est un petit boitier implanté sous la peau relié à un tube flexible de 1 à 2 mm de diamètre et d'une vingtaine de centimè...
Lire la suite
04 06 2014
Maladies lysosomales
Maladie de Pompe: diaphragme et respiration
Le diaphragme plus assez tonique
Le diaphragme n'est autre que le muscle qui permet de faire entrer l'air dans les poumons. Ce muscle très large et très mince sépare la...
Lire la suite
02 06 2014
Maladies lysosomales
Les symptômes de la maladie de Fabry en image
La maladie de Fabry est liée à une mutation du gène dont dépend la production d'une enzyme des lysosomes: l'alpha-galactosidase A. Chez certains patients, et c'est d'aill...
Lire la suite
14 04 2014
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: l’analyse génétique de a à z
Maladie lysosomale: en cas de doute…
«Quand le médecin soupçonne que son patient est atteint d’une maladie lysosomale, une maladie de Fabry ou de Gaucher par exempl...
Lire la suiteVIDEO
Comprendre les maladies lysosomales
Pour comprendre ce qu'est une maladie lysosomale, il faut comprendre ce qu'est une cellule, l'élément de base, la brique de la construction d'un être vivant. Le corps est...
Lire la suiteLa maladie de pompe: témoignage
Frank, jeune trentenaire atteint par la maladie de Pompe, nous décrit sa maladie et ce qu'elle implique au quotidien.
Lire la suiteVOS ARTICLES PRÉFÉRÉS
25 10 2022
Cancer du sein
Un vaccin contre le cancer d'ici 2030?
VRTNWS s'est rendu à la Journée contre le cancer pour jeter un coup d'œil à l'hôpital universitaire d'Anvers, qui travaille assidûment à une avancée : «C'est prometteur,...
Lire la suiteSONDAGE
TÉMOIGNAGES
Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
MALADIES À LA UNE
Cancer de l'estomac
Covid-19
Dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)
Greffe d'organes
Leucémie myéloïde chronique
Mélanome
Oeil infecté, irrité ou sec
Vessie hyperactive
PRÉVENTION À LA UNE
Toutes les thématiquesNEWSLETTER
NOS GUIDES
EN IMAGES
EN VIDEOS
