La maladie de Pompe

Qui est touché?

Plusieurs études ont analysé l’incidence* et la prévalence** de la maladie de Pompe. Quelques exemples:

Maladie de Pompe du nourrisson (forme infantile) par 100.000 naissances:

• Dans la région Nord du Portugal: 0,17
• Aux Pays-Bas (sur base d’un modèle mathématique): 0,72
• En Hongrie: 20
• Au Missouri (É.-U.): 6,9
• À Taïwan: environ 2 (selon l’étude)

Maladie de Pompe à début tardif (n’apparaissant que chez les enfants ou les adultes):

• En Belgique: une prévalence** de 3,9/million d’habitants
• Aux Pays-Bas (sur base d’un modèle mathématique): 1/57.000
• Au Japon (sur base d’une étude de screening): 3/34.401
• En France: 1/69.927

Prévalence des deux formes cumulées en Suède: 0,25/100.000

Il y a plusieurs explications possibles à la grande variabilité de ces chiffres d'une étude à l'autre. Les symptômes de la maladie de Pompe sont parfois confondus avec ceux de maladies plus courantes, certainement en ce qui concerne la forme tardive. Le nombre de patients souffrant de la maladie de Pompe est donc vraisemblablement sous-évalué. D’autre part, la fréquence de ces maladies est influencée par la diversité génétique dans une région déterminée, et la définition locale ou nationale des mutations cliniquement pertinentes.

* incidence: nombre de nouveaux diagnostics par an pour un nombre déterminé d’habitants (ou de naissances).

** prévalence: nombre de personnes malades pour un nombre déterminé d’habitants à un moment déterminé dans le temps

Une maladie génétique

La maladie de Pompe est liée à une mutation du gène responsable de la production de l'enzyme alpha-glucosidase des lysosomes. Ce déficit enzymatique provoque l'accumulation, dans les lysosomes, de glycogène.

La maladie de Pompe est une maladie génétique autosomale récessive. Cela veut dire qu'il faut que les deux gènes codant pour la production d'alpha-glucosidase, présents sur les deux chromosomes 17, soient inactivés par une mutation. Si un seul des deux gènes est inactif, la personne est porteuse saine de la mutation mais ne développe pas la maladie.