L'annonce de ce type de diagnostic génétique à une famille est toujours une terrible épreuve. Les maladies lysosomales sont des maladies rares, chroniques et progressives, dont les patients ou leurs familles n'ont généralement jamais entendu parler. Il s'agit ensuite de maladies qui vont avoir un retentissement majeur sur la vie du patient et de son entourage. Peut également se poser la question de l'atteinte d'enfants, si un membre de la famille est touché, ou du risque pour un futur enfant en cas de nouvelle grossesse.
La maladie de Fabry est une affection héréditaire rare, qui se caractérise par l’accumulation de certaines substances dans les lysosomes...
Lire la suitePremière constatation faite à l'occasion du symposium: la recherche sur la maladie de Pompe s'intensifie. "En 2011, quelque 120 articles scientifiques ont été publiés s...
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Lire la suiteTiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
Dany, 53 ans
Cancer de l'estomac
Covid-19
Dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)
Greffe d'organes
Leucémie myéloïde chronique
Mélanome
Oeil infecté, irrité ou sec
Vessie hyperactive