L'annonce de ce type de diagnostic génétique à une famille est toujours une terrible épreuve. Les maladies lysosomales sont des maladies rares, chroniques et progressives, dont les patients ou leurs familles n'ont généralement jamais entendu parler. Il s'agit ensuite de maladies qui vont avoir un retentissement majeur sur la vie du patient et de son entourage. Peut également se poser la question de l'atteinte d'enfants, si un membre de la famille est touché, ou du risque pour un futur enfant en cas de nouvelle grossesse.
L'enzymothérapie a considérablement amélioré la qualité de vie des personnes atteintes par la maladie de Pompe. Cependant, des séances régulières de kinésithérapie...
Lire la suiteChez les patients Fabry, la douleur se manifeste sous forme d'acroparesthésies: des fourmillements et/ou une sensation de brûlure...
Lire la suiteL'origine de la maladie de Krabbe? Un défaut au niveau d'une enzyme essentielle à la formation de la myéline, une substance...
Lire la suite"Votre enfant est atteint d’une maladie lysosomale." Voilà le genre de déclaration qui fait l’effet d’une bombe auprès de la plupart des parents. C’est généralement à c...
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Lire la suiteTiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
Dany, 53 ans
Cancer de l'estomac
Covid-19
Dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)
Greffe d'organes
Leucémie myéloïde chronique
Mélanome
Oeil infecté, irrité ou sec
Vessie hyperactive