Verschillende uitingen van de ziekten

Er bestaan verschillende vormen van deficiëntie aan lysosomaal zure lipase naargelang de mate van ernst: een zeer ernstige vorm en een meer progressieve vorm. Deze laatste hangt af van het soort genetische defect van het lysosomaal zure lipase-enzym.

De ernstige vorm zal zich al vroeg uiten. Als de lysosomale zure lipase volledig afwezig is of slechts in heel kleine hoeveelheid aanwezig, kunnen de gevolgen zich al voordoen bij baby’s vanaf de eerste levensweken, of zelfs al in het foetale leven. Deze vorm werd voorheen de ziekte van Wolman genoemd. Bij deze zuigelingen treden snel tekens van leverfalen op en stopt de groei. Meestal sterven de kinderen - voor hun eerste verjaardag.

Als de activiteit van de lysosomaal zure lipase wel verminderd is (maar niet volledig afwezig), treden de symptomen meer geleidelijk op naargelang de activiteit van het enzym nog vrij groot of eerder klein is. De ziekte verschijnt op kinder-, adolescenten- of volwassenenleeftijd volgens de regel: hoe minder enzymactiviteit, hoe sneller de opstapeling van cholesterol gevolgen zal hebben en dus symptomen zal geven op jongere leeftijd.

Deze vorm werd voorheen cholesterolstapelingsziekte genoemd.