Er bestaan verschillende vormen van deficiëntie aan lysosomaal zure lipase naargelang de mate van ernst: een zeer ernstige vorm en een meer progressieve vorm. Deze laatste hangt af van het soort genetische defect van het lysosomaal zure lipase-enzym.
Ernstige vorm bij zuigelingenDe ernstige vorm zal zich al vroeg uiten. Als de lysosomale zure lipase volledig afwezig is of slechts in heel kleine hoeveelheid aanwezig, kunnen de gevolgen zich al voordoen bij baby’s vanaf de eerste levensweken, of zelfs al in het foetale leven. Deze vorm werd voorheen de ziekte van Wolman genoemd. Bij deze zuigelingen treden snel tekens van leverfalen op en stopt de groei. Meestal sterven de kinderen - voor hun eerste verjaardag.
Meer progressieve vorm op oudere leeftijdAls de activiteit van de lysosomaal zure lipase wel verminderd is (maar niet volledig afwezig), treden de symptomen meer geleidelijk op naargelang de activiteit van het enzym nog vrij groot of eerder klein is. De ziekte verschijnt op kinder-, adolescenten- of volwassenenleeftijd volgens de regel: hoe minder enzymactiviteit, hoe sneller de opstapeling van cholesterol gevolgen zal hebben en dus symptomen zal geven op jongere leeftijd.
Deze vorm werd voorheen cholesterolstapelingsziekte genoemd.
Kinderen die geboren worden met de ziekte van Wolman hebben al vanaf de eerste levensweken acute symptomen. Braken is een van de eerste symptomen, meestal krachti...
Lees verderAls de diagnose van lysosomaal zure lipasedeficiëntie wordt gesteld bij een bepaalde patiënt, is het aangewezen om de andere familieleden te screenen op de ziekte of op dragerschap...
Lees verderIn het eindstadium van levercirrose zal de lever onvoldoende werken (leverfalen) en is levertransplantatie noodzakelijk.
Een andere oplossing bestaat erin om, door transplantatie...
Lees verderDe invloed van een dieet met lage vet- en cholesterolinhoud op de ziekte is beperkt en kan de progressie ervan niet verhinderen.
Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen de chol...
Lees verderSinds 2015 is enzymvervangende therapie voor lysosomaal zure lipasedeficiëntie goedgekeurd in de Europese Unie. Alleen is het in België nog wachten op de terugbet...
Lees verderDe enige manier om het onderscheid te maken tussen lysosomaal zure lipase deficiëntie en andere ziekten die dezelfde symptomen geven, is aantonen d...
Lees verderDr. Ruth De Bruyne, kindergastro-enteroloog, UZ Gent
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen