Les différentes manifestations de la maladie

Différentes formes de déficit en lipase acide lysosomale

Il existe différentes formes de déficit en lipase acide lysosomale selon le degré de sévérité: une forme très sévère et une forme plus progressive. La forme de la maladie dépend du type de mutation génétique de l’enzyme lipase acide lysosomale.

Une forme sévère chez les nourrissons

La forme sévère se manifeste tôt. Si la lipase acide lysosomale est complètement absente ou présente en très petite quantité seulement, les conséquences peuvent déjà apparaître chez les bébés dès les premières semaines de vie, ou même dès la vie fœtale. Cette forme était auparavant appelée maladie de Wolman. Chez ces nourrissons, les signes d’insuffisance hépatique se manifestent rapidement et la croissance s’arrête. Ces enfants décéderont généralement avant l’âge d’un an.

Une forme plus progressive à un âge plus avancé

Si l’activité de la lipase acide lysosomale est diminuée (mais pas complètement absente), les symptômes apparaissent plus progressivement selon que l’activité de l’enzyme est encore assez grande ou plutôt réduite. La maladie se manifeste plus tard dans l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte selon la règle suivante: plus l’activité enzymatique est réduite, plus l’accumulation de cholestérol aura des conséquences et provoquera l’apparition de symptômes à un âge jeune. Cette forme était auparavant appelée maladie de surcharge en esters du cholestérol.