Même si les graisses peuvent varier dans le sang, la plupart des enfants et des adultes malades ont des valeurs totales de cholestérol LDL et de triglycérides élevées, avec des valeurs de bon cholestérol HDL basses.
L’hypertrophie du foie et l’augmentation des enzymes hépatiques (AST et ALT) détectée par une analyse de sang n’apparaissent pas systématiquement chez tous les patients. Le foie peut aussi n’être que très légèrement hypertrophié et les enzymes hépatiques faiblement augmentées. Plus tard, lorsque les lésions hépatiques progressent, ces symptômes sont bien nettement présents.
Le nombre de globules rouges et de plaquettes sanguines est abaissé.
Mais les résultats de l’analyse sanguine ne suffisent pas pour poser le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale. Ils peuvent toutefois orienter dans cette direction, comme une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) ou un retard de croissance chez les enfants.
Les enfants nés avec la maladie de Wolman présentent des symptômes aigus dès les premières semaines de vie. Les vomissements, généralement puissants et persi...
Lire la suiteLorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les personnes m...
Lire la suiteAu stade terminal de cirrhose du foie, le foie ne fonctionne plus suffisamment (insuffisance hépatique) et une transplantation hépatique sera nécessaire.
Autre option: via la tra...
Lire la suiteL’influence d’une alimentation pauvre en graisse et en cholestérol sur la maladie est limitée et ne peut pas empêcher sa progression.
Chez les enfants plus âgés et les adultes, l...
Lire la suiteDepuis 2015, la thérapie de substitution enzymatique pour le déficit en lipase acide lysosomale est autorisée dans l’Union européenne. Il faut néanmoins encore...
Lire la suiteLa seule façon de faire la distinction entre le déficit en lipase acide lysosomale et d’autres maladies présentant des symptômes identiques es...
Lire la suiteArthrose
Bronchite chronique
Cancer de la prostate
Cancer du poumon
Covid-19
Covid-19 et fake news
Déficit en lipase acide lysosomale
Diabète
Gastro-enterite
Greffe d'organes
Hémophilie
Hypertension
Intolérance au lactose
Mélanome
Myélome multiple
Peur du Vaccin