Toutes les maladies

Toutes les news

Tous les témoignages

Tous les tests

Toutes les vidéos

Prévention, Bien-être & Santé

Accueil Déficit en lipase acide lysosomale Diagnostic L’analyse sanguine

Déficit en lipase acide lysosomale

Sommaire

L’analyse sanguine

Même si les graisses peuvent varier dans le sang, la plupart des enfants et des adultes malades ont des valeurs totales de cholestérol LDL et de triglycérides élevées, avec des valeurs de bon cholestérol HDL basses.

L’hypertrophie du foie et l’augmentation des enzymes hépatiques (AST et ALT) détectée par une analyse de sang n’apparaissent pas systématiquement chez tous les patients. Le foie peut aussi n’être que très légèrement hypertrophié et les enzymes hépatiques faiblement augmentées. Plus tard, lorsque les lésions hépatiques progressent, ces symptômes sont bien nettement présents.

Le nombre de globules rouges et de plaquettes sanguines est abaissé.

Mais les résultats de l’analyse sanguine ne suffisent pas pour poser le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale. Ils peuvent toutefois orienter dans cette direction, comme une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) ou un retard de croissance chez les enfants.

Ecrit par Dr Michelle Cooreman et publié le 02 octobre 2017. Réalisé en collaboration du Dr Ruth De Bruyne, gastro-entérologue pédiatrique, UZ Gent.

Partager et imprimer cet article

VOS ARTICLES PRÉFÉRÉS

02 10 2017

Déficit en lipase acide lysosomale

Quels sont les symptômes du déficit en lipase acide lysosomale?

Chez les nourrissons

Les enfants nés avec la maladie de Wolman présentent des symptômes aigus dès les premières semaines de vie. Les vomissements, généralement puissants et persi...

02 10 2017

Déficit en lipase acide lysosomale

Le conseil génétique

Lorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les personnes m...

02 10 2017

Déficit en lipase acide lysosomale

La transplantation

Au stade terminal de cirrhose du foie, le foie ne fonctionne plus suffisamment (insuffisance hépatique) et une transplantation hépatique sera nécessaire.

Autre option: via la tra...

Le régime alimentaire et les hypocholestérolémiants

02 10 2017

Déficit en lipase acide lysosomale

Le régime alimentaire et les hypocholestérolémiants

L’influence d’une alimentation pauvre en graisse et en cholestérol sur la maladie est limitée et ne peut pas empêcher sa progression.

Chez les enfants plus âgés et les adultes, l...

La thérapie de substitution enzymatique bientôt disponible

02 10 2017

Déficit en lipase acide lysosomale

La thérapie de substitution enzymatique bientôt disponible

La sébélipase alfa

Depuis 2015, la thérapie de substitution enzymatique pour le déficit en lipase acide lysosomale est autorisée dans l’Union européenne. Il faut néanmoins encore...