Le mode de transmission familiale

Une transmission autosomique récessive

Le déficit en lipase acide lysosomale est transmis en mode autosomique récessif. Autosomique signifie sur des gènes non liés au sexe; le développement de la maladie est donc indépendant du sexe de l’enfant. Récessif indique que l’enfant doit recevoir deux gènes mutés (un de chaque parent) pour développer la maladie et donc présenter des symptômes. Quant à la sévérité de la maladie, elle dépend principalement du type de mutation génétique.

Pas chez tous les enfants

Chaque parent possède deux gènes LIPA pour l’enzyme lipase acide lysosomale et en transmet un seul à chaque enfant. Le partage s’effectue de façon arbitraire pour chaque enfant. Si un des parents est porteur de la mutation, chaque enfant a 1 chance sur 2 de recevoir ce gène muté, et donc d’être à son tour porteur, et 1 chance sur 2 de ne pas le recevoir et d’être alors sain.

Si les deux parents sont porteurs d’une mutation, le risque d’avoir un enfant porteur du gène muté est encore de 1 sur 2, mais le risque d’avoir un enfant malade (avec les gènes mutés des deux parents) est de 1 sur 4; et ils ont 1 chance sur 4 d’avoir un enfant «sain» (avec les gènes sains des deux parents).

Le degré de sévérité de la maladie

Le mode de transmission n’est pas révélateur de la sévérité de la maladie. Celle-ci est déterminée par le type de mutation génétique transmise.

Quant aux porteurs de la maladie – c’est-à-dire les personnes qui ont un seul gène muté pour l’enzyme lipase acide lysosomale – , ils ne présentent pas de symptômes, mais il est possible cependant que leur activité enzymatique soit plus faible que la valeur moyenne.