Diagnostic

Un bilan sanguin pour alerter

Une leucémie est suspectée lorsque les résultats d’une prise de sang de routine, ou hémogramme (examen qui vise à comptabiliser les différents composants du sang), montrent une augmentation anormale du nombre de globules blancs. D’autres signes peuvent également alerter, comme la présence de cellules sanguines immatures dans le sang ou encore, un taux de globules rouges un peu en dessous de la normale. Cependant, le bilan à lui seul ne suffit pas pour poser le diagnostic de leucémie myéloïde chronique.

Ponction de moelle osseuse et myélogramme

Afin de préciser le diagnostic, une ponction de moelle osseuse sera réalisée au sein d’une équipe spécialisée. Cet examen est réalisé sous anesthésie locale. L’analyse du prélèvement de moelle osseuse, le myélogramme, permet ensuite d’étudier la composition du tissu. Une prolifération de granulocytes et de ses précurseurs – le type de globules blancs affecté dans cette forme de leucémie – est un signe de leucémie myéloïde chronique.

Le diagnostic, confirmé par la génétique

Enfin, des anomalies génétiques spécifiques à la leucémie myéloïde chronique seront également recherchée, via la présence d’un chromosome de Philadelphie (un chromosome défectueux issu de l'échange de matériel génétique entre les chromosomes 9 et 22), ou un gène de fusion particulier appelé « BCR-ABL » dans la moelle osseuse et/ou le sang.

Le processus diagnostique peut sembler long, mais il est important de se rappeler que d’autres affections médicales peuvent causer des symptômes semblables à ceux de la leucémie. Il est crucial pour l’équipe soignante d’éliminer toutes les autres causes possibles avant de poser un diagnostic définitif.