Diagnostic

Une anomalie génétique

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est provoquée par une anomalie génétique présente dans le noyau des cellules malades: le chromosome de Philadelphie. Sur ce chromosome anormalement court se trouve un gène de fusion appelé BCR-ABL qui produit une enzyme tyrosine kinase. Cette tyrosine kinase, impliquée notamment dans la multiplication des cellules, est en quelque sorte "hyperactive". Elle déclenche alors une série de mécanismes à l’origine de la leucémie et provoque la prolifération de la cellule porteuse de l’anomalie génétique.

Environ 95% des patients souffrant de leucémie myéloïde chronique sont porteurs du chromosome de Philadelphie. Chez les 5% de patients restants, ce chromosome n’est pas détectable lors de l’analyse cytogénétique. Une analyse moléculaire permet alors de repérer le gène BCR-ABL.

Cette anomalie génétique n’est pas héréditaire: elle est acquise au cours de la vie.

Confirmer le diagnostic de leucémie myéloïde chronique

L’analyse génétique des tissus prélevés lors d’une ponction de moelle osseuse va permettre de confirmer ou d’infirmer le diagnostic. La présence du chromosome de Philadelphie ou du gène BCR-ABL dans les cellules de la moelle osseuse est en effet une condition sine qua non du diagnostic de leucémie myéloïde chronique.

La ponction de moelle osseuse

La ponction de moelle osseuse permet de préciser le diagnostic. Cet examen est réalisé sous anesthésie locale. Le médecin utilise une sorte d’aiguille creuse pour aspirer un peu de moelle osseuse directement dans le sternum, l’os situé au milieu de la poitrine, ou dans la crête iliaque, l’os du bassin.

Le myélogramme

L’analyse du prélèvement de moelle osseuse, le myélogramme, permet d’étudier la composition du tissu. Une prolifération de granulocytes et de ses précurseurs – le type de globules blancs touché dans cette forme de leucémie – est un signe de leucémie myéloïde chronique.

L’analyse sanguine, l'hémogramme, permet de déterminer si la composition du sang est normale. Un taux de globules blancs élevé est évocateur d'une leucémie. D’autres signes peuvent également être plus typiques, comme la présence de cellules sanguines immatures dans le sang. Ou encore un taux de globules rouges un peu en dessous de la normale. Le taux de plaquettes, lui, est en général normal ou légèrement augmenté.