Le foie joue un rôle essentiel dans de nombreux processus physiologiques de notre organisme. Il est important de savoir, lorsqu’on parle de déficit en lipase acide lysosomale, que le foie régule la quantité de cholestérol dans le sang. En effet, le cholestérol présent dans le sang provient en grande partie des cellules hépatiques qui le produisent, tandis qu’une autre partie (plus minime) provient de l’alimentation.
Quand le corps a besoin d’énergie, il puise dans ses stocks et décompose les graisses. C’est ainsi que 1 g de graisse donne environ 9 kcal. Si par contre l’énergie est disponible en suffisance, les graisses seront stockées en réserve dans le foie et dans le tissu adipeux.
L’accumulation du cholestérol et des graisses dans les cellules hépatiques endommage le foie. Il se forme alors un tissu cicatriciel qui aboutit à une fibrose. Si cette surcharge de graisses se prolonge, la fibrose du foie progresse et devient irréversible (cirrhose du foie). Les cellules hépatiques détruites ne peuvent plus être réparées. Certaines personnes développeront un cancer du foie, d’autres une insuffisance hépatique progressive.
Les enfants nés avec la maladie de Wolman présentent des symptômes aigus dès les premières semaines de vie. Les vomissements, généralement puissant...
Lire la suiteLorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les p...
Lire la suiteDr Ruth De Bruyne, gastroentérologie pédiatrique, UZ Gent
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