L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique. Elle est causée par une mutation dans le gène qui doit lier le cholestérol LDL à son récepteur, beaucoup trop de mauvais cholestérol circule dans le sang. Ces personnes ont donc un taux de cholestérol très élevé dès la naissance. L’athérosclérose débute dans l’enfance et un infarctus, un AVC ou une maladie vasculaire périphérique les menacent dès qu’ils atteignent l’âge adulte.
L’hypercholestérolémie familiale en quelques chiffresEn Belgique, 42% des personnes qui présentent un cholestérol LDL (mauvais cholestérol) à plus de 300 mg/ml souffrent de cette forme familiale d’hypercholestérolémie. C’est énorme! 50% des hommes et 30% des femmes atteints d’hypercholestérolémie familiale développent une maladie cardiovasculaire avant l’âge de 60 ans; c’est six fois plus que dans la population générale.1
Les symptômes de l’hypercholestérolémie familialeContrairement à l’hypercholestérolémie non familiale, qui ne produit pas de symptômes, les taux de cholestérol sont tellement élevés dans l’hypercholestérolémie familiale que le cholestérol se dépose dans les tendons (dos de la main, tendon d’Achille), y créant de petites boules appelées xanthomes. Un autre phénomène causé par cet excès de cholestérol, connu sous le nom de gérontoxon, est la formation d’un arc blanc à la périphérie de la cornée d’un patient jeune. Ce phénomène peut aussi toucher les seniors, en dehors de toute hypercholestérolémie familiale.
Article réalisé avec la collaboration du Dr Marcel Twickler, service Endocrinologie, Diabétologie et Maladies métaboliques à l’UZA (Universitair Ziekenhuis Antwerpen).
1 Olivier Descamps. Hypercholestérolémie familiale. Louvain Médical 2008;127,1:3-11.
Un taux de cholestérol trop élevé – ou hypercholestérolémie – est un facteur de risque de maladies cardiovasculaires (crise cardiaque, accident vasculaire cérébral, maladie vasculaire des jambes). Mais, dans la plupart des cas, plusieurs facteurs de risque sont associés:
L’effet de tous ces facteurs de risque est cumulatif. Le risque cardiovasculaire peut donc augmenter considérablement.
Article réalisé avec la collaboration du Dr Marcel Twickler, service Endocrinologie, Diabétologie et Maladies métaboliques à l’UZA (Universitair Ziekenhuis Antwerpen).
Une alimentation riche en cholestérol et en graisses saturées (majoritairement animales) peut être responsable d’une hypercholestérolémie, mais elle ne sera généralement pas la seule cause. Certaines personnes absorbent plus rapidement le cholestérol issu de l’alimentation, tandis que d’autres l’assimilent très lentement. Les différences sont donc importantes d’un individu à l’autre.
Dans la plupart des cas, l’hypercholestérolémie a plusieurs causes.
L’hérédité et l’âgeL’hérédité et l’âge peuvent faire grimper le cholestérol. Mais nous n’avons aucun contrôle sur ces facteurs.
L’obésité et le diabèteUn excès de poids s’accompagne souvent d’un excès de cholestérol, et particulièrement d’un rapport défavorable entre le bon et le mauvais cholestérol. En effet, l’obésité fait baisser le bon cholestérol (HDL), ce qui augmente la quantité relative de mauvais cholestérol, LDL. Mais qui dit trop de cholestérol ne dit pas forcément excès de poids. Certains patients très minces ont un foie qui produit naturellement trop de cholestérol.
Le diabète, et plus particulièrement le diabète de type 2, a aussi un effet négatif sur le rapport entre bon et mauvais cholestérol. Les diabétiques ont souvent trop de cholestérol et trop de triglycérides.
Le tabagisme et le stressLa cigarette et le stress augmentent aussi le cholestérol. Dans le cas du stress, ce sont les taux de cortisol qui sont en cause. Anormalement élevé en cas de stress, le cortisol, une hormone, a un effet direct sur l’assimilation des graisses et des sucres. La conséquence? Une augmentation rapide des taux de cholestérol.
Le tabagisme fait aussi grimper le mauvais cholestérol tout en faisant baisser le bon cholestérol HDL.
Article réalisé avec la collaboration du Dr Marcel Twickler, service Endocrinologie, Diabétologie et Maladies métaboliques à l’UZA (Universitair Ziekenhuis Antwerpen).
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