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Journée des maladies rares: «Nous demandons d…

En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladie…


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Les maladies rares: on en parle trop rarement!

Les maladies rares: on en parle trop rarement!

Sous le slogan «Vivre avec une maladie rare, ensemble, jour après jour», cette journée était cette année l’occasion d’accorder une attention toute particulière aux proches des pers...

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Quoi de neuf pour les patients Pompe?

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Vers une plus grande efficacité du traitement de la maladie de Pompe

«Le traitement de substitution enzymatique indiqué dans la maladie de Pompe vise à remplacer l'enzyme alp...

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Angiokératomes: typiques de la maladie de Fabry

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Angiokératomes: de forme plus sévère chez les hommes

Les angiokératomes sont de petites papules, c’est-à-dire de petits boutons ou petites plaques, de couleur lie-de-vin (rouges)...

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Maladies lysosomales: le port-à-cath, pour faciliter les injections?

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Qu'est-ce qu'un port-à-cath?

Le port-à-cath est un petit boitier implanté sous la peau relié à un tube flexible de 1 à 2 mm de diamètre et d'une vingtaine de centimètres de lo...

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Diagnostic de la maladie de Pompe

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Maladie de Pompe chez l'enfant

Les nourrissons souffrant de forme précoce de la maladie de Pompe présentent des symptômes caractéristiques. Les bébés sont "mous", présentent des...

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La maladie de Pompe chez l'enfant

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Muscles et coeur

La maladie de Pompe peut apparaître à tout âge. On reconnaît cependant une forme infantile et une forme adulte. De manière générale, la maladie de Pompe se carac...

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Symptômes de la maladie de Fabry chez l'adulte

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Insuffisance rénale

Le développement progressif d'une insuffisance rénale concerne la majorité des adultes de plus de 50 ans qui souffrent d'une maladie de Fabry. Cette insuffi...

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Diagnostic de la maladie de Fabry

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Le dosage de l'enzyme alpha-galactosidase dans les globules blancs ou dans le plasma permet de poser le diagnostic de maladie de Fabry chez l'homme. D'autre part, un simple test su...

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Maladie de Fabry

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Qui est touché?

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui touche entre 1 personne sur 1.200 et 1 personne sur 170.000 à travers le monde. La fréquence plus élevée pr...

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Symptômes de la maladie de Fabry chez l'enfant

Symptômes de la maladie de Fabry chez l'enfant

Premiers symptômes

Les premiers symptômes de la maladie de Fabry chez l'enfant peuvent se manifester avant deux ans. Ils apparaissent en moyenne vers cinq ou six ans chez les gar...

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SONDAGE

Quand vous dites de quelle maladie vous souffrez, les gens n’en ont généralement jamais entendu parler.

TÉMOIGNAGES

Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»

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Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.

"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"

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Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)

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