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NEWS

Maladies lysosomales: dépeindre l’espoir 07 12 2015
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: dépeindre l’espoir

Dans les locaux de l’Association Belge des Maladies neuro-Musculaires (ABMM), à La Louvière, les cadres colorés attirent l’œil et font oublier la pénombre au dehors. En ce soir d...

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Les maladies rares: on en parle trop rarement! 25 03 2015
Maladies lysosomales
Les maladies rares: on en parle trop rarement!

Sous le slogan «Vivre avec une maladie rare, ensemble, jour après jour», cette journée était cette année l’occasion d’accorder une attention toute particulière aux proches des pers...

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Quoi de neuf pour les patients Pompe? 25 02 2015
Maladies lysosomales
Quoi de neuf pour les patients Pompe?

Vers une plus grande efficacité du traitement de la maladie de Pompe

«Le traitement de substitution enzymatique indiqué dans la maladie de Pompe vise à remplacer l'enzyme alp...

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Angiokératomes: typiques de la maladie de Fabry 03 10 2014
Maladies lysosomales
Angiokératomes: typiques de la maladie de Fabry

Angiokératomes: de forme plus sévère chez les hommes

Les angiokératomes sont de petites papules, c’est-à-dire de petits boutons ou petites plaques, de couleur lie-de-vin (rouges)...

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VOS ARTICLES PRÉFÉRÉS

Syndrome de Hunter 19 08 2020
Maladies lysosomales
Syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...

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Maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Maladie de Gaucher

Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...

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Trois formes de maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Trois formes de maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...

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Le diagnostic de la maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...

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Symptômes de la maladie de Gaucher 24 02 2011
Maladies lysosomales
Symptômes de la maladie de Gaucher

L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augmentation de...

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SONDAGE

Quand vous dites de quelle maladie vous souffrez, les gens n’en ont généralement jamais entendu parler.

TÉMOIGNAGES

Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»

Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»

Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.

"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"

"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"

Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)

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