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Recherche : 14 résultats trouvés pour Déficit en lipase acide lysosomale


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DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

Quels sont les symptômes du déficit en lipase acide lysosomale?

Chez les nourrissons

Les enfants nés avec la maladie de Wolman présentent des symptômes aigus dès les premières semaines de vie. Les vomissements, généralement puissants et persi...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

Le conseil génétique

Lorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les personnes m...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

La transplantation

Au stade terminal de cirrhose du foie, le foie ne fonctionne plus suffisamment (insuffisance hépatique) et une transplantation hépatique sera nécessaire.

Autre option: via la tra...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

Le régime alimentaire et les hypocholestérolémiants

L’influence d’une alimentation pauvre en graisse et en cholestérol sur la maladie est limitée et ne peut pas empêcher sa progression.

Chez les enfants plus âgés et les adultes, l...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

La thérapie de substitution enzymatique bientôt disponible

La sébélipase alfa

Depuis 2015, la thérapie de substitution enzymatique pour le déficit en lipase acide lysosomale est autorisée dans l’Union européenne. Il faut néanmoins encore...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

La confirmation du diagnostic

L’analyse de l’activité enzymatique

La seule façon de faire la distinction entre le déficit en lipase acide lysosomale et d’autres maladies présentant des symptômes identiques es...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

Les examens par imagerie médicale

Les nouveau-nés atteints de la maladie de Wolman présentent des calcifications dans les glandes surrénales hypertrophiées qui sont visibles à l’échographie. Elles sont caractéristi...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

L’analyse sanguine

Même si les graisses peuvent varier dans le sang, la plupart des enfants et des adultes malades ont des valeurs totales de cholestérol LDL et de triglycérides élevées, avec des val...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

Le mode de transmission familiale

Une transmission autosomique récessive

Le déficit en lipase acide lysosomale est transmis en mode autosomique récessif. Autosomique signifie sur des gènes non liés au sexe; le dé...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

Les anomalies génétiques

La mutation du gène LIPA

Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par une anomalie génétique dans le génome. C’est le g...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

Les différentes manifestations de la maladie

Différentes formes de déficit en lipase acide lysosomale

Il existe différentes formes de déficit en lipase acide lysosomale selon le degré de sévérité: une forme très sévère et u...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

Le rôle de la lipase acide lysosomale et de son déficit

Quelle est la fonction de la lipase acide lysosomale?

Les lysosomes sont des sortes de mini-usines en charge du traitement des déchets dans les cellules. Ces lysosomes contiennen...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

Le rôle des cellules hépatiques dans le métabolisme des graisses

Le rôle régulateur du foie

Le foie joue un rôle essentiel dans de nombreux processus physiologiques de notre organisme. Il est important de savoir, lorsqu’on parle de déficit en...

DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE

Les différents types de graisse

Les types de graisse

La famille des graisses se compose de quatre grands types:

  • les acides gras: ils constituent les éléments de base des graisses;
  • les triglycéride...

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