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Déficit en lipase acide lysosomale


Sommaire

Le déficit en lipase acide lysosomale: une maladie rare

Déficit en lipase acide lysosomale

Le déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D est une maladie héréditaire chronique et progressive. Elle est causée par le déficit d’une enzyme - la lipase acide - qui est responsable de la décomposition des graisses (lipides) dans les lysosomes. Cette maladie entraîne une accumulation des graisses dans les tissus de l’organisme, pouvant provoquer des problèmes mettant en danger la vie de la personne atteinte, principalement au niveau du foie et des vaisseaux sanguins. Le déficit en lipase acide lysosomale conduit en effet à une stéatose hépatique (fibrose et cirrhose du foie) et, à terme, à une insuffisance hépatique, ainsi qu’à une artériosclérose, la cause majeure des maladies cardiovasculaires.
Le déficit en lipase acide lysosomale est dû à une mutation génétique qui se transmet des parents aux enfants. Différentes mutations génétiques sont toutefois possibles, ce qui explique la disparité de la sévérité des symptômes.  Le déficit en lipase acide lysosomale ne se guérit pas, mais un traitement de substitution enzymatique devrait toutefois être disponible sous peu en Belgique.



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Dr Ruth De Bruyne, gastroentérologie pédiatrique, UZ Gent

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