Alles is begonnen met een banaal symptoom ... Hoe is men tot de diagnose van ziekte van Pompe gekomen?

“Hoewel ik een actief klein meisje was, slaagde ik er niet in om even snel te lopen als de anderen. Rond de leeftijd van 13 jaar heb ik mijn moeder hierover aangesproken die met mij naar de huisarts is geweest en vervolgens ook bij de specialist. Ik had geluk want de neurologe had al een patiënt ontmoet met dezelfde ziekte maar met al verder gevorderde symptomen. Daardoor wist ze wat er gaande was met mij. Ze heeft mij doorgestuurd naar een specialist in Brussel die een hele reeks onderzoeken deed. Uiteindelijk viel het verdict: de ziekte van Pompe, een ongeneeslijke ziekte.”

Hoe vecht u in het dagelijkse leven tegen de ziekte van Pompe?

“Om de evolutie van de ziekte tegen te gaan, moet je veel bewegen. Dat is de enige beschikbare behandeling om de ontwikkeling van de ziekte tegen te houden. Ik heb een kinesist bij wie ik mij helemaal niet ziek voel. Ik oefen op toestellen die je in elke fitnesszaal kan terugvinden. Als ik gewichten til – ook al zijn die licht – zie ik ze de hoogte ingaan en dat is op psychologisch vlak heel belangrijk.”

Het fysieke verschil is dus de drijfveer in ‘The Mirror Stage’, uw eerste kortfilm?

“Inderdaad. In deze eerste film heb ik blindheid als centraal thema gekozen. Daarna heb ik nagedacht over wat er haaks tegenover blindheid zou kunnen staan en dat werd dans. Want een dansspektakel “bekijk” je. Muziek daarentegen kan je beluisteren. Ik heb een blinde danseres gevonden die mij vertelde dat haar ziekte haar had verlost van het keurslijf van de maatschappij en dat ze daardoor beter is gaan dansen. Dat is dus exact de boodschap die mij vergezelt in het leven. Door de coronapandemie hebben we maar kunnen draaien in februari 2021. Fysiek was dit echter niet evident. Ik stond de hele tijd rechtop en het was koud. Maar er wordt wel eens gezegd dat een gezonde geest de motor van het leven is en dat is helemaal waar! Ik was zo gedreven door het project dat ik de pijn in mijn benen niet meer voelde.”

Heeft u nog andere filmambities in de nabije toekomst?

“Ik heb twee grote filmprojecten. Een tweede kortfilm van 40 minuten over het mentale verschil en een langspeelfilm over mijn ziekte. Ik droom er nog steeds van om zelf te spelen, maar ik weet dat ik niet helemaal zal kunnen openbloeien als actrice omdat ik beperkt ben door mijn ziekte. De productie zet mijn verbeelding aan het werk in plaats van mijn lichaam en mijn fantasie heeft geen beperkingen. Het is heel spannend om te beseffen dat alles wat ik bedenk in mijn gedachten ook echt kan bestaan.”

Hoe werd de diagnose van het syndroom van Hunter gesteld?

“Onze oudste zoon Mateo (10 jaar) verkeert in blakende gezondheid. Maar toen Maxim 18 maanden oud was, viel het ons op dat hij bijna niets zei en dat hij er niet in slaagde om zijn armen of benen te strekken. Zijn hoofd leek ons groter dan normaal en als gevolg daarvan verloor hij vaak zijn evenwicht. De kinderarts verwees ons door naar een geneticus. Er volgde een hele reeks tests. Vermoedelijk zaten we wel ietwat in een ontkenningsfase, maar toch bleef de hele zaak bijna een jaar aanslepen. Uiteindelijk kwamen we terecht bij een andere geneticus, een dame, die, gewoon door zijn uiterlijk te zien, meteen zo goed als zeker was van haar diagnose. Er kwam een aangepast genetisch onderzoek, dat bijna zes maanden duurde. En toen viel uiteindelijk de diagnose. Samen met mijn twee zonen (het ging immers om een genetische aandoening) en mijn man Vincent zat ik in de spreekkamer van de neuropediater in het CHR van La Citadelle/CHU Luik. Het was alsof de grond onder onze voeten werd weggeslagen. De arts wond er trouwens geen doekjes om: ‘Mucopolysaccharidose (MPS) type II. Uw zoon heeft een levensverwachting van maximum 20 jaar.’ We belandden met z’n allen in een emotionele rollercoaster! Voor onze zoon Mateo, die toen vijf was, voelde die mededeling als een elektrische schok. Voor mijn man en mij kwam ze aan als een stomp in de maag. We werden knock-out geslagen, maar toch moesten we rechtkrabbelen en doorgaan, niet alleen voor Maxim, maar ook voor Mateo.”

Wellicht volgde er een ommekeer in jullie leven na die diagnose van het syndroom van Hunter?

“Voor het gezin en voor ons als koppel werd het leven helemaal ondersteboven gegooid. We hebben hier te maken met een genetische aandoening die wordt doorgegeven door de moeder aan haar zonen. En omdat er geen andere gevallen voorkwamen in de familie had ik aanvankelijk een enorm schuldgevoel. Tot het tweede jaar van de kleuterschool zat Maxim in het algemeen onderwijs, daarna ging hij naar een aangepaste school, maar dat heeft niet lang geduurd. Vandaag zorg ik zelf voor hem en doen we een vorm van bezigheidstherapie, ik probeer hem zin te geven om zich bezig te houden met iets, om zich te concentreren op eenvoudige taken, op spelletjes. Daarvoor was het nodig dat ik de pauzeknop indrukte op mijn werk. En dan is er ook nog Mateo, die op zijn school het slachtoffer werd van hevige pesterijen. Maandenlang hield hij dat verborgen voor ons, omdat hij vond dat we al genoeg zorgen hadden! Overigens heeft hij een vrij hoog IQ en sinds hij weet dat zijn broer ziek is, begraaft hij zich in boeken – die vormen zijn uitlaatklep. Hij krijgt trouwens ook thuisonderwijs. Hij begrijpt de situatie, maar kan soms moeilijk overweg met de offers die we moeten brengen voor zijn broertje, met het feit dat alles rond Maxim draait en dat we wegens diens ziekte meer van hem verdragen.”

Hoe verloopt Maxims therapie?

“Maxims behandeling blijft niet louter beperkt tot de enzymvervangende therapie(1) die hij elke maandagochtend in het ziekenhuis krijgt. Zo heeft hij ook autistische stoornissen, taalachterstand, problemen met zijn motoriek, gehoorverlies (hij verdraagt geen hoorapparaten), afwijkingen aan de wervelkolom, de armen en de handen, en epilepsie. Al die problemen vereisen een multidisciplinaire aanpak met sessies logopedie en kinesitherapie thuis, waar hij soms heel slecht op reageert. En dan zijn er ook nog de talrijke consultaties bij de artsen-specialisten. Bijzonder vermoeiend allemaal! Al die medische onderzoeken maken Maxim verdrietig. We hebben er al aan gedacht om alles stop te zetten. Want maken we ons misschien niet schuldig aan therapeutische hardnekkigheid?”

Jullie zoon heeft een bijzonder ernstige ziekte: hoe houden jullie het vol?

“We genieten zoveel mogelijk van Maxim, we zijn blij als we zien hoe gelukkig hij wordt in de natuur, in het zwembad en aan zee, of wanneer hij aan hippotherapie doet. Wij hopen dat het voor hem niet te lastig is om naar woorden te zoeken (hij praat niet of nauwelijks), maar eigenlijk weten we dat niet.”

Krijgen jullie veel steun van de vereniging ‘Tous Ensemble Main dans la Main’?(2)

“We komen er in contact met de ouders van kinderen die hetzelfde doorstaan als wij, of die het hebben meegemaakt. We krijgen er meer inlichtingen over de evolutie in de behandelingen en over lopende klinische studies. We geven er elkaar tips voor de dagelijkse omgang met de ziekte en we krijgen er de laatste updates op het vlak van de wetenschap, en dan vooral wat betreft de toegang tot bepaalde behandelingen, zoals comfortzorg in het buitenland. Zo zijn we bijzonder nieuwsgierig naar een bepaalde therapeutische studie in Lyon. Het hoofd van de vereniging helpt ons om de nodige stappen te ondernemen.”

Waarom bieden jullie steun aan het project ‘Leg de puzzel’?(3)

“Dit project wil het grote publiek en jonge ouders sensibiliseren voor MPS via de sociale media. Ik heb dat project trouwens gedeeld op onze Facebookpagina(4). We moeten de mensen bewustmaken van het bestaan van MPS, en niet alleen van MPS II. Zo kunnen we ervoor zorgen dat jonge ouders aandacht krijgen voor de symptomen van alle lysosomale ziekten en daardoor sneller een arts-specialist raadplegen. Want ook al is dit een zeldzame aandoening, het is uiterst belangrijk om vroeg een diagnose te stellen. Dat garandeert niet alleen een betere multidisciplinaire aanpak, maar ook een betere levenskwaliteit voor de patiënten en hun gezin.”

Ik heb enorm geaarzeld voor ik het schepenambt aanvaardde. Ik vreesde dat mijn gezondheidsproblemen een hinderpaal zouden zijn om de mij toevertrouwde functies correct uit te voeren.

Elke dag moet ik letten op dingen waarover mijn collega's zich geen zorgen hoeven te maken. Een voorbeeld? Voor inspecties ter plaatse ga ik steeds na of ik dichtbij kan parkeren, want mijn wandelmogelijkheden zijn beperkt. Ik probeer me ook steeds te laten vergezellen door iemand die me kan helpen bij bepaalde obstakels, zoals te hoge traptreden.

Aandachtig zijn op elk ogenblik van de dag

Als ik deelneem aan sociale evenementen waar een maaltijd voorzien is, moet ik uiterst voorzichtig zijn met wat ik eet en met het gebruik van alcohol. Door het feit dat mijn fysieke activiteit beperkt is als gevolg van mijn ziekte, probeer ik zo gezond mogelijk te leven en mijn gewicht op peil te houden. Extra kilo's kunnen namelijk de ademhalingsproblemen verergeren.

Het onder controle houden van mijn ademhaling is een ander belangrijk punt waarvoor ik aandacht moet hebben, in het bijzonder als ik het woord moet nemen voor een publiek. Als ik niet oplet, ‘blokkeer’ ik na enkele minuten en kan ik door gebrek aan adem mijn toespraak niet verderzetten.

Zoals veel patiënten met de ziekte van Pompe ben ik snel moe en kan ik eventueel slaaptekort zeer moeilijk inhalen. Vermoeidheid verergert bovendien de spierpijn, waardoor de levenskwaliteit daalt. In het algemeen moet ik er dus goed op letten dat ik voldoende en goed slaap

Stilzitten zorgt voor meer inactiviteit

Door waakzaam om te gaan met die elementen kan ik mijn taken als schepen uitvoeren. Dat vereist wel dat je de ziekte en de beperkingen die ermee gepaard gaan, accepteert. Dat is niet altijd eenvoudig, maar die betrokkenheid bezorgt me heel wat voldoening, het is echt een manier om me te ontplooien! Ik engageer me ondertussen al 15 jaar voor het politieke leven in mijn gemeente en ik heb er geen spijt van!

Als men de ziekte van Pompe heeft, wordt het steeds moeilijker om bepaalde activiteiten uit te voeren. De verleiding is groot om zich zo rustig mogelijk te houden. Stilzitten leidt echter tot nog meer inactiviteit, te vergelijken met een spier die zwakker wordt en wegkwijnt omdat men ze niet gebruikt. Daarom is het nodig om actief te blijven! Politieke inzet is slechts één van de vele voorbeelden: het verenigingsleven, vrijwilligerswerk of zelfs sport bieden heel wat mogelijkheden om te bewegen. Maar wat de gekozen activiteit ook is, het is van essentieel belang om jezelf en je eigen limieten te kennen.

Ik was 36 jaar toen ik te horen kreeg dat ik de ziekte van Pompe had. Een bevriende dokter had mij aangeraden om mij te laten onderzoeken. Mijn ongewone manier van stappen verontrustte hem. De ziekte was eigenlijk nogal verraderlijk gegroeid. Sinds mijn pubertijd was ik veel sneller buiten adem dan de anderen, ik was sneller moe, maar men had hier nooit een echte oorzaak voor kunnen geven.

Op de leeftijd van 34 jaar begon mijn gezondheidstoestand achteruit te gaan. Uiteindelijk duurde het nog twee jaar om exact te benoemen wat ik precies had.

Vragen zonder antwoorden

Bij het horen van de diagnose had ik gemengde gevoelens. Enerzijds voelde ik me opgelucht: voordat ik wist dat ik de ziekte van Pompe had, nam ik het mezelf kwalijk dat ik het ritme van mijn drie jonge kinderen (twee, vijf en zeven jaar) niet kon volgen. Door die diagnose begreep ik eindelijk waarom ik steeds kortademig was wanneer ik probeerde te fietsen of te voetballen met hen.

Maar die opluchting ging gepaard met grote bezorgdheid. Er vlogen heel wat vragen door mijn hoofd en ik kon bij niemand terecht. Hoelang zou ik nog leven? Welke levenskwaliteit zou ik nog hebben? Zou ik mijn autonomie behouden? Zou ik nood hebben aan extra beademing?

Ik heb veel opgezocht op het internet. De beschikbare informatie was echter zeer gebrekkig. Dankzij het internet ben ik wel in contact gekomen met andere Pompepatiënten, en wel via een groep die enkele jaren geleden gesticht werd in België. Wij hebben elkaar al herhaaldelijk ontmoet en in die tijd zijn er ook vriendschapsbanden gegroeid.

Een Facebookgroep

Eind april 2016 richtten we een Facebookgroep op. Hierdoor kunnen we eenvoudig met elkaar praten, antwoorden geven op vragen die anderen hebben en met elkaar afspreken.

Facebook is eveneens een interessante toegangspoort voor mensen die net te horen kregen dat ze de ziekte van Pompe hebben. Deze personen staan soms wat angstig tegenover het idee om zich aan te sluiten bij een patiëntengroep, ze worden namelijk geconfronteerd met de mogelijke gevolgen die de ziekte na verloop van tijd heeft en dat maakt hen bang. Nochtans helpt het om beter met de ziekte om te gaan als je je problemen kunt bespreken met andere patiënten die dezelfde moeilijkheden hebben.

Facebook geeft je de mogelijkheid om geleidelijk opgenomen te worden binnen de groep. De deelnemers kiezen zelf hoe actief ze zijn en ze kunnen zich aansluiten bij onze bijeenkomsten op het ogenblik dat ze er klaar voor zijn.

Ik behoor tot een generatie Fabry-patiënten van wie de meesten het meer dan twintig jaar lang zonder diagnose hebben moeten stellen. Ondertussen kon de ziekte wel sluipend haar werk doen en onherstelbare schade veroorzaken.

De eerste symptomen

Ik kreeg mijn eerste symptomen in 1971, toen ik 12 jaar was. Ik kon absoluut niet meer tegen warmte en had last van buikkrampen en pijn aan mijn vingertoppen, tenen en kniegewrichten. Daarop volgden verschillende ziekenhuisopnames, maar de artsen slaagden er maar niet in om een diagnose te stellen. Het zat ‘in mijn hoofd’, zeiden ze. Dus leerde ik maar te leven met mijn pijn, zonder dat ik er met iemand durfde over te praten.

Een vijftiental jaar later werd ik opgenomen op de spoed met ernstige en plotse evenwichtsstoornissen. Alles draaide voor mijn ogen, ik kon niet meer lopen en de helft van mijn gezicht was verlamd. Na onderzoek door een hele reeks specialisten viel uiteindelijk het verdict: het zou gaan om multiple sclerose.

De diagnose ziekte van Fabry

Meer dan tien jaar moest ik het stellen met deze foute diagnose, terwijl mijn symptomen (warmte-intolerantie, kriebelingen en pijn in handen en voeten) ondertussen volop voortwoedden. Op een dag kreeg ik door mijn pijnstillers een sterke huidreactie aan mijn rug. De dermatoloog bij wie ik op consult ging, had in heel zijn carrière nog maar één Fabry-patiënt gezien, maar zag aan de letsels meteen dat het om de angiokeratomen ging die zo typisch zijn voor de ziekte. En zo kreeg ik eindelijk de correcte diagnose. Ik was toen 38 en hoorde voor het eerst in mijn leven over de ziekte van Fabry.

Een betere behandeling van de ziekte van Fabry

Vandaag raakt de ziekte van Fabry steeds beter bekend. Patiëntenverenigingen organiseren zich en werken samen met andere groepen die specifiek zijn opgericht voor zeldzame ziekten, om de medische wereld en het grote publiek te helpen sensibiliseren. De ‘juiste’ diagnose wordt nu gelukkig meestal vroeger gesteld, waardoor er ook vlugger kan worden gestart met een specifieke behandeling: enzymtherapie.

Enzymsubstitutietherapie kan de ziekte van Fabry weliswaar niet genezen, maar wel het ziekteverloop afremmen en de dagelijkse levenskwaliteit van de patiënt verbeteren. Zo lijd ik zelf aan harthypertrofie, waarbij de wand van de linkerkamer uitzet. Dankzij de behandeling is deze afwijking gestabiliseerd. Als ik niet de juiste behandeling had gekregen, zou ik misschien een tweede trombose hebben gehad. Bovendien verlicht de behandeling ook geleidelijk mijn spijsverteringsproblemen (buikkrampen, constipatie, diarree …).

Andere pistes om de behandeling van Fabrypatiëten te verbeteren

Uiteraard zijn er nog altijd dingen die beter kunnen. Een voorbeeld: de behandeling wordt weliswaar volledig terugbetaald door het RIZIV, maar de terugbetalingsaanvraag moet wel elk jaar opnieuw worden ingediend. Een vervelende klus en bovendien compleet onlogisch!

De enzymtherapie zelf kan voor sommige patiënten behoorlijk lastig zijn, omdat ze toegediend wordt via een infuus en men hiervoor om de twee weken naar het dagziekenhuis moet. Gelukkig worden er ook op dat vlak nieuwe pisten onderzocht. De farmabedrijven die de geneesmiddelen produceren, onderzoeken bijvoorbeeld de zin en de haalbaarheid van een  ‘thuisformule’.  Een thuisverpleegkundige zou dan bij de patiënt aan huis komen om het infuus aan te leggen en eventuele problemen op te lossen. Deze formule zou de levenskwaliteit en het comfort van de patiënt aanzienlijk verbeteren. Zo zouden werkende patiënten niet langer verplicht zijn om twee dagen per maand verlof te nemen voor hun behandeling. U ziet het: de situatie wordt er langzaam maar zeker beter op voor Fabry-patiënten.

Een normale studente

Het moeilijkste dit jaar waren niet de studies op zich, maar studeren in een andere stad dan mijn geboortestad.

Alleen op kot bleek zwaarder dan ik dacht: de vele trappen die ik telkens moet nemen, het huishouden doen, koken, te voet naar school gaan … Dat alles vergt flink wat energie.

Naar een andere stad verhuizen, heeft ook mijn behandeling enigszins veranderd. Ik krijg nu enzymvervangtherapie en moet geneesmiddelen nemen die de ziekte van Pompe afremmen. Ik krijg die behandeling één keer om de twee weken in de vorm van een infuus. Ik moet dan één dag in het ziekenhuis blijven om het infuus te krijgen en nadien nog wat te rusten. Een nieuwe stad betekende ook: een ander ziekenhuis. Ik moet daarvoor nu het openbaar vervoer nemen en dan nog 15 à 20 minuten lopen. Dat is zeer vermoeiend, temeer omdat ik me uitgeput voel na zo’n infuus. Naar huis gaan, vergt dan ook veel inspanningen. Gelukkig heb ik die dag geen les.

Ik ben gestopt met sporten

Aangezien ik veel rondwandel in Brussel, ben ik gestopt met mijn wekelijkse kine sessies. Maar ik moet er weer mee starten, want wandelen alleen volstaat niet om al mijn spieren te doen werken.

Vroeger danste ik ook veel, maar ook dat heb ik opgegeven. Ik ben wat bang om in een groep terecht te komen waar ik niemand ken. Want er zullen van bij het begin bewegingen zijn die ik niet meer kan uitvoeren, en ik ben niet van plan om meteen te zeggen dat ik ziek ben. Ideaal zou zijn dat ik een activiteit kan doen met minstens één iemand die ik ken, zodat ik me meer op mijn gemak voel.

Begrip vragen voor een ziekte die niet opvalt

In mijn thuisstad zijn al mijn jeugdvrienden op de hoogte van mijn ziekte. Ze beseffen dus goed welke implicaties die heeft. Met mijn vrienden hier ligt dat anders. In het begin had ik echt geen zin om erover te praten en voelde ik me beschaamd. Uiteindelijk heb ik hen dan toch uitgelegd waarom ik bijvoorbeeld niet kan volgen als ze flink doorstappen. Maar aangezien de ziekte van Pompe niet opvalt, hebben de mensen de neiging om er niet aan te denken en niet te snappen wat er scheelt.

Uiteindelijk was het een grote uitdaging om in mijn eentje naar een andere stad te trekken voor mijn hogere studies. Toch heb ik nergens spijt van, integendeel ik koester nog grotere ambities. Ik overweeg zelfs om naar het buitenland te trekken, om mijn kansen te verhogen om ooit door te breken in de filmwereld. Een dergelijke uitdaging is voor mij een manier om mijn ziekte een stevige hak te zetten. Het is mijn manier om te laten zien dat ik niet met mij laat sollen, dat ik het ben die beslis!

Eén van de 50 neuromusculaire aandoeningen waarvoor Nema ijvert, is de ziekte van Pompe. Gerda is verantwoordelijke voor de diagnosegroep ziekte van Pompe bij Nema, en dat sinds 2014. Gerda woont in Brugge, is zelf al twintig jaar patiënte en reeds tien jaar lid van Nema.

Wat kan een vereniging als Nema doen voor mensen met de ziekte van Pompe?

Gerda: het belangrijkste is om medepatiënten te vinden. Mensen die in hetzelfde schuitje zitten, begrijpen je beter als je het moeilijk hebt. We geven elkaar steun en raad. Daarnaast kan men de medewerkers van Nema bellen voor hulp met papierwerk, bijvoorbeeld bij het aanvragen van een persoonlijke-assistentiebudget (PAB) bij het VAPH (Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap). Niet iedereen vindt vlot zijn weg door de papieren jungle.

Komen jullie regelmatig samen met de diagnosegroep ziekte van Pompe?

Nema organiseert enkele activiteiten per jaar, waarop alle leden welkom zijn. Enkele maanden geleden bijvoorbeeld was er een ontmoetingsdag in Technopolis. Er zijn ook provinciale bijeenkomsten en activiteiten per diagnosegroep.

Specifiek met de diagnosegroep ziekte van Pompe willen we tweemaal per jaar samenkomen. De eerste keer was begin mei in Brugge. Een gastspreker gaf ons een boeiend onderhoud over het ontstaan en de geschiedenis van onze medicatie. Daarna hebben we tijd genomen om elkaar wat beter te leren kennen, aangezien het pas onze eerste bijeenkomst was. In totaal verwelkomden we 26 mensen, van wie 10 patiënten met de ziekte van Pompe. Dat is best veel. In België zijn er slechts enkele tientallen patiënten met de ziekte van Pompe geregistreerd.

Vanwaar uw motivatie om u als vrijwilliger in te zetten voor Nema?

Elke week ben ik wel enkele uren bezig voor Nema, maar ik heb die tijd er graag voor over. Want samen maken we het leven met de ziekte van Pompe draaglijker. En dan vooral door informatie uit te wisselen over de ziekte. Ook na tien jaar leer ik op elke bijeenkomst nog iets bij.

Meer weten? Stuur een e-mail met uw vraag naar pompe@nema.be.

Een kinderdroom

Ik heb altijd al actrice willen worden. Mijn omgeving dacht dat het een bevlieging was die wel zou overgaan. Terwijl mijn ambitie met de jaren alleen maar is gegroeid.

Op mijn 13de kreeg ik te horen dat ik de ziekte van Pompe heb. De diagnose gooide mijn plannen wat overhoop. Ik had gehoord dat acteursopleidingen een goede fysieke conditie vereisen, omdat er ook sportcursussen bij zitten om te werken aan je uitstraling. Ik was bang dat ik zou moeten passen door mijn ziekte, die mijn spieren geleidelijk vernietigt.

In mijn geval wordt de spieraantasting afgeremd dankzij enzymvervangtherapie. De symptomen van de ziekte van Pompe vallen niet altijd op in het dagelijkse leven. Toch ben ik beperkt in sommige bewegingen, en dat zou me kunnen hinderen bij het acteren. Zo zou ik moeite hebben om snel weg te vluchten als een snoodaard het op mij gemunt heeft …

Moest u dan uw plannen opbergen als gevolg van uw ziekte?

Ik voelde me wat ontgoocheld bij het idee dat ik mijn dromen zou moeten opgeven. Toch ben ik blijven toneelspelen en is mijn passie voor film gebleven. Vandaar mijn beslissing om er na mijn laatste jaar middelbaar toch voor te gaan. Momenteel ben ik bijna klaar met een voorbereidend jaar voor een regisseursopleiding. Het is niet evident om door te breken in dit vak. Dus wil ik na de vakantie een opleiding filmmake-up volgen, als extra troef. Ik ben dol op sciencefiction en fantasiefilm, vooral dan de films van Tim Burton. Make-up is dus wel een aspect dat me goed ligt.

Na deze opleiding wil ik regie volgen of mijn kans wagen aan de ‘Cours Florent’ (een prestigieuze theateracademie in Parijs, nvdr). Ik zou ook graag naar het buitenland gaan om extra ervaring op te doen. Ik heb me al geïnformeerd: als ik een Erasmusstage of een masteropleiding volg buiten België, kan ik mijn enzymtherapie gewoon voortzetten. Zolang ik de Belgische nationaliteit behoud, is de terugbetaling gewaarborgd.

“Mijn ziekte maakt me sterker”

Mijn grootste droom is naar de Verenigde Staten trekken. Sommige mensen in mijn omgeving maken zich echter zeer snel ongerust en vinden dat ik mijn plannen moet opbergen “omdat ik ziek ben”. Zelf weiger ik me daarbij neer te leggen zolang ik niet geprobeerd heb. En ik ben vastbesloten om op één of andere manier actief te zijn in de filmwereld. Uiteraard voel ik mijn ziekte af en toe aan als een onrechtvaardigheid, maar tegelijk denk ik niet dat ik zonder mijn ziekte zo sterk gemotiveerd zou zijn. Mijn ziekte stimuleert me ergens om mezelf te overtreffen!

De ziekte van Pompe en ouderschap: verzoenbaar?

Vroeger woonden mijn vrouw en ik in een bel-etagewoning, met de garage op de benedenverdieping, de woonkamer op de eerste verdieping en de slaapkamers op de tweede. Met al die kronkeltrappen was deze woning niet geschikt voor mensen met de ziekte van Pompe en de bijbehorende problemen. In dergelijk huis waren kinderen gewoon uitgesloten, want ik had me er nooit kunnen verplaatsen met de baby, de luierpakketten, de kinderwagen … Pas toen we verhuisd waren, begonnen we ernstig aan kinderen te denken.

Aangezien de ziekte van Pompe genetisch is, was ik vooral bang om deze door te geven aan ons kind. Vandaar dat mijn vrouw een genetisch onderzoek (een gewone bloedafname) onderging om na te gaan of ze drager was van het defecte gen. Tot onze grote opluchting was ze dat niet. Nu we de zekerheid hadden dat ons kind de ziekte niet kon krijgen, waagden we het erop. Enkele maanden later kwam de kleine Eva in ons leven …

Geen gewone papa

Toch was mijn angst daarmee niet volledig bezworen. Zou ik wel goed voor mijn kind kunnen zorgen? Gelukkig was mijn vrees snel van de baan. Ik ben weliswaar geen ‘gewone’ papa: ik kan mijn dochtertje niet in de armen nemen als ik rechtsta, ik moet gaan zitten om met haar te spelen … Maar ik heb het geluk een buitengewone echtgenote te hebben die zo nodig alle taken van mij overneemt. We hebben ook aangepast kinderverzorgingsmateriaal gekocht, al was dat misschien niet echt nodig, want ik kan mezelf nog vrij goed beredderen. Vandaag probeer ik alles zo normaal mogelijk aan te pakken. Als dat niet lukt, kan ik sowieso op mijn vrouw rekenen. We vinden altijd wel een manier om ons aan de situatie aan te passen.

De ziekte uitleggen aan een kind

Eva begrijpt de situatie perfect. We hebben haar op een eenvoudige manier uitgelegd wat mijn probleem is. Ze snapt perfect dat ik ziek ben en daardoor bepaalde dingen niet meer aankan. Nu ze opgroeit, probeert ze me zelfs zo goed mogelijk te helpen. Een voorbeeld? Ik kan moeilijk de trap op, en als ze vóór mij boven is, draait ze zich om, strekt ze haar armpjes uit en ‘helpt’ ze me met een bemoedigend “Komaan papa!” om de laatste treden te nemen.

Kortom, mijn dochtertje is mijn levensvreugde. Op dagen dat ik het echt niet zie zitten en bijvoorbeeld met lood in de schoenen naar mijn dagelijkse kine-sessies ga, hoor ik een stemmetje dat mij toefluistert: Laat de moed niet zakken, want je dochtertje heeft je nodig!. Al mijn angsten zijn gesmolten als sneeuw voor de zon. U kunt zich dan ook niet voorstellen hoe jammer ik het vind dat ik niet vroeger aan kinderen begonnen ben …

Waarom is het zinvol om je aandoening te bespreken met je naasten?

Intimi – partner en kinderen – zijn vaak even ongerust als de patiënt zelf, en hebben dus evenzeer nood aan eenvoudige en geruststellende uitleg over de ziekte.

Voor personen die minder dicht bij de patiënt staan, zoals vrienden, collega’s en verre familie, komt het erop aan dat ze de lysosomale ziekte in kwestie begrijpen, om de lasten en beperkingen beter te aanvaarden, en meer begrip en openheid te tonen tegenover de patiënt.

Welke raad geeft u aan patiënten, om hen te helpen beter te communiceren over hun ziekte?

De neiging om zichzelf of de anderen te beschermen, kan goede communicatie over de ziekte, de gevolgen en de behandeling in de weg staan. Zo eenvoudig mogelijk uitleggen wat er aan de hand is daarentegen, kan begrip en ondersteuning alleen maar bevorderen.

Het is trouwens aan de patiënt om er al dan niet over te spreken en te beslissen wanneer hij dat wil doen. Niets verplicht hem om zijn ziekte aan iedereen bekend te maken: hij kan zich evengoed beperken tot enkele vertrouwenspersonen. Het is daarbij hoe dan ook belangrijk dat hij een goede band heeft met de personen in kwestie.

Erover praten met de kinderen is dan weer een geval apart. Hebt u hiervoor specifieke tips?

Ook hier is eenvoud het sleutelwoord: de informatie moet nauwkeurig, maar zo duidelijk mogelijk zijn, en aangepast zijn aan de leeftijd en het ontwikkelingsniveau van het kind. Het is zinloos om het te overstelpen met allerlei moeilijke termen. Antwoord geven op zijn vragen, is de beste manier om hem stap voor stap wijzer te maken.

Ook de arts en de psycholoog(-oge) zijn geschikte personen om met het kind te praten over de lysosomale ziekte van zijn ouder, en zij kunnen zijn vragen beantwoorden of de ouder helpen om het onderwerp ter sprake te brengen.

Wat kan het verzorgingsteam doen om de communicatie rond de ziekte te vergemakkelijken?

We raden de patiënt vaak aan om zich bij de diagnose en de verdere controlebezoeken te laten vergezellen door een vertrouwenspersoon. Op die manier voelt hij zich niet alleen, terwijl de naaste(n) beter begrijpt(-en) wat er precies aan de hand is. Tijdens die consulten krijgen patiënten en naasten ook de kans om rechtstreeks vragen te stellen aan de arts.

De partner en de naasten kunnen ook een gesprek hebben met een psycholoog als ze dat wensen. Dat is echter niet de regel, en evenmin een verplichting.

Ook begeleiding door een maatschappelijk werk(st)er behoort tot de mogelijkheden. Zijn of haar rol? De patiënt en zijn familie helpen bij alle sociale en administratieve maatregelen en formaliteiten die komen kijken bij de lysosomale ziekte.

Botcrisissen zijn een van de symptomen van de ziekte van Gaucher. Hoe zou u deze pijn omschrijven?

De patiënt heeft plotseling een hevige, overweldigende pijnaanval die uren tot zelfs dagen kan duren. Soms is er ook sprake van koorts. De botcrisis doet zich meestal voor ter hoogte van een gewricht, vaak de (beide) heup(en), soms de schouder of knie. De pijn die typisch is voor deze botcrisis verergert door te staan of door het aangetaste gewricht te bewegen, en gaat zodoende vaak gepaard met mobiliteitsproblemen. Om pijn te vermijden, beweegt de patiënt het gewricht zo weinig mogelijk. In rust wordt de pijn immers meestal minder. Na zo’n botcrisis is het gewricht dikwijls stijf en is de beweeglijkheid van het gewricht verminderd.

Wat is de oorzaak van de botpijn?

Botcrisissen worden veroorzaakt door wat men avasculaire necrose noemt. Hierbij is de bloedvoorziening in het bot verstoord door de opstapeling van Gauchercellen. Zonder bloedtoevoer geraken botweefselcellen in zuurstofnood en sterven ze af (avasculair: geen doorbloeding; necrose: afsterven). Naarmate de aandoening voortschrijdt, verzwakt het bot steeds meer.

Hoe kunnen botcrisissen behandeld worden?

Soms kan een (tijdelijke) inname van medicatie, zoals niet-steroïde anti-inflammatoire preparaten of andere pijnstillers, volstaan. Ook is het aangeraden om belasting van of spanning op de aangetaste botten en gewrichten te vermijden. Deze maatregelen moeten vaak 6 maanden of langer worden aangehouden. Om het bewegingsbereik van het gewricht te vergroten en te vermijden dat het stijf wordt, kan de patiënt kinesitherapie volgen. Als de patiënt echter veel pijn heeft of functionele hinder ondervindt, kan een operatieve ingreep soms soelaas bieden.

Welke chirurgische ingrepen kunnen botpijn verhelpen?

De eenvoudigste operatieve ingreep is centrale decompressie, een procedure waarbij een ‘pijpje’ bot uit het slecht doorbloede gebied wordt geboord. Dit vermindert de druk in het bot en bevordert de doorbloeding. Een andere mogelijkheid is bottransplantatie, waarbij het beschadigd botweefsel vervangen wordt door botweefsel dat elders uit het lichaam werd genomen. Heeft het gewricht na de botcrisis te veel beweeglijkheid verloren, of is er sprake van blijvende pijn, dan wordt het vaak volledig vervangen (bijvoorbeeld prothese voor heup, knie of schouder).

Kan enzymsubstitutietherapie soelaas bieden?

Dat is nog niet duidelijk. De meeste Gaucherpatiënten hebben slechts sporadisch een botcrisis, sommigen maar één keer in hun leven. Dat maakt het moeilijk om te bewijzen of enzymsubstitutietherapie een effect heeft op het aantal botcrisissen.

Marlou was dertien toen ze voor het eerst last kreeg van klachten die pasten bij de ziekte van Fabry. Pas jaren later werd ze gediagnosticeerd. De meeste symptomen die Marlou heeft, zijn niet zichtbaar maar daarom niet minder aanwezig. “Soms zou ik willen dat mensen kunnen zien dat ik ziek ben, opdat ik wat meer begrip zou krijgen.” Bekijk Marlous openhartige videogetuigenis

Video Youtube

Vanaf wanneer staan lysosomale ziekten op het programma in de universitaire opleiding?

Dat is voor het eerst het geval in de cursus biochemie, in het tweede bachelorjaar Geneeskunde. Lysosomale ziekten laten toe de meer theoretische delen van de cursus te illustreren, in die zin dat hun specifieke biochemische mechanismen worden toegelicht. Daarnaast is er ook aandacht voor behandelingen die de falende biochemische mechanismen kunnen corrigeren. De symptomen en de diagnose daarentegen worden pas besproken in het eerste masterjaar.
Daarnaast bestaat er nog een facultatieve module van 30 uur over stofwisselingsziekten, waarvan 2 uur gewijd zijn aan lysosomale ziekten.

Zijn de studenten geïnteresseerd in deze materie?

Ik stel vast dat de optionele module over stofwisselingsziekten op steeds meer interesse kan rekenen. Een paar jaar geleden schreven zich daarvoor vooral biochemici in, terwijl vandaag steeds meer artsen de cursus volgen.
De leerstof over lysosomale ziekten in de les biochemie biedt trouwens een goede gelegenheid om de pure theorie te overstijgen, iets wat de studenten altijd op prijs stellen.

Is het een moeilijk vak om te doceren?

Ja en nee. Het basisprincipe van deze aandoeningen is makkelijk uit te leggen, maar het klinische aspect is een heel stuk complexer. Deze ziekten kunnen immers gepaard gaan met tal van uiteenlopende symptomen. Vandaar dat het onmogelijk is om alle lysosomale ziekten te bespreken zonder in een soort “cataloguscursus” te vervallen. Om dat te vermijden, geven we alleen les over lysosomale ziekten die kunnen worden behandeld. Het is beter om die grondig te leren kennen dan om alle ziekten vluchtig te overlopen.

Vindt u dat er in België te weinig specialisten zijn in lysosomale ziekten?

Toch niet. Artsen kunnen pas voldoende expertise opdoen als ze een groot aantal patiënten kunnen opvolgen. En aangezien lysosomale ziekten nu eenmaal zeldzaam zijn, is het beter dat er niet te veel specialisten zijn. België telt 6 centra voor stofwisselingsziekten, en dat is genoeg. Let wel: dat geldt vooral voor pediaters, niet voor de artsen die volwassen patiënten behandelen. Daar is er wel degelijk een tekort. Veel van die patiënten blijven trouwens bij hun pediater gaan, ook als ze volwassen zijn.

Wat houdt enzymtherapie precies in?

In mijn geval gaat het concreet om de vervanging van bèta-glucosidase, een enzym dat niet correct werkt en dat de ziekte van Gaucher veroorzaakt. Dit enzym wordt intraveneus toegediend. Dankzij deze behandeling zijn sommige symptomen verdwenen, terwijl andere aanzienlijk verminderd zijn. Vóór de behandeling had ik een zeer gezwollen lever en milt, maar vandaag ben ik daar volledig van verlost. Ik voel me ook veel minder vermoeid en heb veel minder gewrichtspijn dan vroeger.

Hoe wordt de behandeling precies toegediend?

In het begin gebeurde dat via een port-a-cath, twee keer per maand. Een tijdje geleden entte er zich echter een bacterie op en moest de poortkatheter verwijderd worden. Ik was bang dat het probleem zich zou herhalen, maar gelukkig vonden we een andere oplossing: ik krijg nu de intraveneuze behandeling via mijn handaders toegediend. Aangezien deze techniek vrij belastend is voor de handaders, krijg ik nog maar één injectie per maand, maar dan wel een dubbele dosis. Dat is voor mij de perfecte methode!

Waar gebeurt de behandeling precies?

Sinds zes jaar heb ik het geluk om niet meer naar het ziekenhuis te moeten. Eén vrijdagavond per maand komt een verpleegkundige bij mij langs om het infuus te plaatsen. De behandeling duurt twee uur, maar ondertussen kan ik rustig tv kijken. Nadien komt mijn vader het infuus verwijderen. Hij is weliswaar geen verpleegkundige, maar toen de behandeling mij voorgesteld werd, heeft hij een speciale opleiding gevolgd in het Universitaire Ziekenhuis Saint-Luc. Een goede gelegenheid om elkaar terug te zien en gezellig bij te praten.

Is de behandeling makkelijk te combineren met uw werk?

Ja, hoor. Ik ben administratief bediende bij een transportbedrijf, en mijn ziekte heeft nooit een belemmering gevormd voor mijn job. Mijn werkgevers zijn op de hoogte, en aangezien ik nog nooit thuis ben moeten blijven voor mijn ziekte, vormt die eigenlijk geen enkel probleem. Toen ik naar het ziekenhuis moest voor mijn behandeling, deed ik dat altijd na het werk.

Wat gebeurt er als u stopt met de behandeling?

Het is al gebeurd dat de terugbetaling werd stopgezet. Aangezien de behandeling zeer duur is, moest ik ze tijdelijk staken. Maar algauw werd mijn gewrichtspijn erger en voelde ik me vermoeider dan anders. Bovendien begonnen mijn lever en milt weer op te zwellen. Gelukkig kon ik rekenen op de vechtlust van mijn moeder: mijn behandeling wordt nu opnieuw terugbetaald, alles is in orde gekomen. Ik besef wel goed dat het om een levenslange behandeling gaat en dat ze met de jaren zal moeten worden aangepast, om de symptomen van de ziekte van Gaucher doeltreffend te bestrijden.

Hoe kijkt u aan tegen de toekomst?

Zolang ik de infusies kan krijgen in mijn handaders, wil ik liever geen poortkatheter. Momenteel loopt er trouwens onderzoek naar een orale behandeling. Ik heb sterke hoop dat ik er ooit van zal kunnen profiteren.

Voor een goed begrip: het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten, wat is dat nu weer precies?

“In 2009 deed de Europese Raad de aanbeveling dat de lidstaten van de Europese Unie tegen 2013 een plan voor zeldzame ziekten, waaronder lysosomale ziekten, moeten opstellen en implementeren. Daarop gaven de minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid Laurette Onkelinx en het RIZIV (Rijksdienst voor Ziekte- en Invaliteitsverzekering) de opdracht aan het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen om samen met alle actoren op het terrein aanbevelingen uit te werken.

  Hoe ging dat concreet in zijn werk?

“De aanbevelingen werden uitgedacht door acht thematische werkgroepen bestaande uit artsen, ziekenfondsen, patiëntenvertegenwoordigers van RaDiOrg.be, VPP, LUSS enz. Zij zaten gedurende twee jaar samen en werkten een reeks concrete maatregelen uit voor een tiental domeinen zoals het opzetten van expertisecentra, de inventarisatie van zeldzame ziekten, het empoweren van patiënten, het stimuleren van onderzoek enz.”

  Wat is, globaal gezien, de status van het Plan?

“Het Fonds heeft de aanbevelingen voor het Plan in september 2011 aan de minister overhandigd. Sindsdien hebben de stakeholders maar weinig gehoord over de concrete uitwerking ervan. De enige stand van zaken die de minister tot nog toe gegeven heeft, was naar aanleiding van de internationale Zeldzame Ziektendag afgelopen februari. Toen werd het budget bekend gemaakt voor vijf prioritaire maatregelen, zoals de oprichting van extra expertisecentra en een centraal register van patiënten met een zeldzame ziekte, toegang tot en snellere terugbetaling van sommige geneesmiddelen en de terugbetaling van DNA-onderzoek in het buitenland.”

 

En werd er ook budget voorzien voor het ‘empowerment’ van patiënten, zoals dat in de aanbevelingen heet?

“In de aanbevelingen ging er inderdaad veel aandacht naar het ‘empoweren’ van patiënten. Dat betekent: patiënten aanmoedigen mondig te zijn tegen professionelen en zelf aan het stuur te zitten van zijn zorgtraject. Maar empoweren houdt ook in dat patiënten nauwkeurige en uitgebreide informatie moeten krijgen over hun behandeling en ziekte, en de beschikbare diensten. In dat kader heeft de minister een bedrag voorzien voor een vijfde maatregel, namelijk de vertaling van Orphanet, de uitgebreide informatiewebsite over zeldzame ziekten, naar het Nederlands. Dat is ondertussen gedeeltelijk gebeurd.”

  Hoe evalueert RaDiOrg.be de vooruitgang van het plan?

“Omdat Europa de lidstaten aanbevolen heeft om tegen 2013 een plan voor te leggen, gaan wij er van uit dat dit voor het einde van het jaar nog zal gebeuren. Enerzijds zijn we ongeduldig, omdat we tot nu toe maar weinig op de hoogte werden gehouden. En dat geldt niet alleen voor RaDiOrg.be, maar ook voor de rest van de stakeholders. Als we informatie willen, moeten we zélf naar de minister stappen. Maar je kan haar deur natuurlijk ook niet platlopen… Anderzijds begrijpen we dat dit een politieke beslissing is die tijd vraagt.”

 

Wat zouden patiëntenorganisaties zoals RaDiOrg.be kunnen doen wanneer het Plan voorgesteld is?

Wat we willen doen is natuurlijk onze mening geven over het Plan én betrokken worden bij de implementatie ervan. Of we gehoord zullen worden is een andere zaak… Ondertussen blijven we naar manieren zoeken om informatie te verkrijgen over de status van het Plan. In ieder geval: wij zijn doorzetters, en we geven niet op (lacht).