“Mijn dochter was acht jaar en pas hersteld van een hersenvliesontsteking. Plots kreeg ze last van concentratiestoornissen, pijn aan handen en voeten enz. Een MRI-scan wees uit dat haar hersenen kleine letsels vertoonden. Mijn neef had toen al een tijd de ziekte van Fabry. Hij had zijn diagnose pas te horen gekregen toen hij al volwassen was. Zijn lichaam was daardoor zwaar aangetast, vooral zijn nierfunctie. Toen mijn oudste dochter haar eerste symptomen kreeg, was hij aan de dialyse.”

“Aangezien de symptomen op de ziekte van Fabry wezen, gaf mijn neef me de raad om mijn vier kinderen een genetische test te laten ondergaan. Die wees uit dat zowel mijn oudste dochter als mijn jongste zoon fabry hebben. Toen de diagnose viel, stelden de artsen een infuusbehandeling voor met vervangingsenzymen. Ze legden ons uit dat zo’n behandeling de ziekte kon afremmen, maar wel bijzonder zwaar was. Zo moest onze dochter elke twee weken naar het ziekenhuis om er aan een infuus te liggen.”

“Ondertussen is mijn neef overleden aan de nier- en hartcomplicaties van de ziekte. Hij was amper 48 jaar. Gelukkig gaat het met mijn kinderen wel goed. Mijn jongste zoon van twaalf krijgt nog geen enzymtherapie. Want behalve enkele angiokeratomen en lichte concentratiestoornissen vertoont hij enkel symptomen die te licht zijn om in aanmerking te komen voor een terugbetaling door het Riziv.

“Mijn dochter is nu twintig jaar en krijgt al meer dan acht jaar enzymtherapie. Haar behandeling volgt ze niet langer op de pediatrie, maar in een zorgeenheid voor volwassenen. Met die overgang heeft ze enige moeite gehad. Vandaag werkt ze haar middelbare studies af in een toneelschool. Ze zou het liefst ’s avonds haar infuus willen krijgen, zodat ze overdag naar school kan gaan. Ze heeft het soms moeilijk met haar ziekte. Ze zou zo graag een vrij leven willen leiden, zoals haar leeftijdsgenoten. Ik probeer haar aan te sporen om positief te blijven en doe al het mogelijke om haar moreel op te krikken als ze erdoor zit. Want het leven is mooi, daar verandert haar ziekte helemaal niets aan!”

Toen bij mij de ziekte van Pompe werd vastgesteld, vertelde de behandelende specialist dat er net een medicijn op de markt was dat de ontwikkeling van de ziekte stabiliseerde. Het geneesmiddel was erg duur en werd nog niet door het RIZIV terugbetaald. Ik moest een beroep doen op het solidariteitsfonds. Mijn aanvraag werd afgewezen met als argument dat de doeltreffendheid van het geneesmiddel nog niet bewezen was. Er waren op dat moment nochtans al patiënten in België die het medicijn kregen. Ik heb me wel moeten weren en ben tegen de uitspraak in beroep gegaan.

Begin van de symptomen van de ziekte van Pompe

Het was een heel moeilijke periode voor me, want de symptomen van de ziekte begonnen zich te manifesteren. Ik wist dat er een geneesmiddel bestond dat me kon helpen en ik kon er niet van profiteren. De administratieve procedure nam tijd in beslag, naar mijn gevoel eindeloos veel tijd. Uiteindelijk is alles goed uitgedraaid en heb ik het nieuwe middel gekregen. Ik heb het geluk dat ik geen enkele bijwerking heb. De behandeling heeft geen impact op mijn dagelijkse leven. Het enige minpuntje is dat ik om de andere week naar het ziekenhuis moet om het middel via een infuus toegediend te krijgen.

Doeltreffende behandeling

Dankzij het geneesmiddel heb ik ‘s nachts geen ademhalingsapparatuur meer nodig. Ik heb nog altijd last van spierzwakte, maar ik heb de indruk dat de evolutie tot het minimum is herleid. Het bewijs: toen ik het geneesmiddel gedurende een periode niet kon krijgen, begonnen mijn spieren achteruit te gaan. Naast het geneesmiddel krijg ik nog sessies kinesitherapie. Die helpen me mijn spierkapitaal zo veel mogelijk te behouden.

Een nieuw leven

In het begin zag ik mijn toekomst erg somber in. Ik maakte geen plannen meer, ik had helemaal geen toekomst meer. Maar sinds ik het geneesmiddel neem, zie ik het leven weer rooskleurig in. Ik maak alweer plannen voor later en ik zet mijn tanden weer in het leven. Ik zal mijn ziekte wel nooit kunnen ‘vergeten’, want ze is er wel degelijk. Maar ik probeer ze zoveel mogelijk uit mijn hoofd te zetten en zo normaal mogelijk te leven.

Ik moet een jaar of 3 geweest zijn toen de eerste symptomen van MPS1 opdoken: mijn buik zat dik en opgezwollen. De dokters vertelden mijn moeder dat het vanzelf voorbij zou gaan met het ouder worden. Maar enkele jaren later doken er nieuwe symptomen op: mijn handmotoriek bleek minder fijn dan die van mijn leeftijdsgenootjes, en ook mijn voeten waren abnormaal breed. Een orthopedist stuurde me door naar een kinderneurologe, en zij stelde uiteindelijk de diagnose MPS1. Ik was toen 8 of 9 jaar oud. Voor mijn moeder was de diagnose een grote geruststelling: ze wist toen dat de dokters op er tijd bij gingen zijn om de evolutie van mijn ziekte af te remmen. Zo werd niet lang na de diagnose vastgesteld dat door de MPS1, ik ook een hartafwijking heb, namelijk een lekkende aortaklep, en dat mijn lever en milt opgezwollen waren.

Stabilisatie na enzymtherapie

Met enzymtherapie heeft mijn arts de ziekte kunnen stabiliseren. Die medicatie krijg ik vandaag nog steeds toegediend via een baxter, een namiddag per week. De eerste jaren ging ik daarvoor naar het ziekenhuis. Maar gelukkig genoeg komt er nu drie keer per maand een gespecialiseerde verpleegster bij ons thuis. Zo moet ik maar één keer per maand meer naar het ziekenhuis. Naast die tijdsrovende behandeling maakt MPS1 vooral dat ik weinig kracht heb in mijn armen en benen, en dat mijn gewrichten soms verstijfd aanvoelen. Ik kan wel nog een eind wandelen, of de boodschappen dragen, maar daarna heb ik het altijd moeilijk. De laatste maanden krijg ik ook steeds last van nachtblindheid, een ander symptoom van deze ziekte. Door de nachtblindheid durf ik niet meer met de auto te rijden.

Enzymtherapie zelf toedienen

Ik zou graag in een ziekenhuis werken – ik volg nu een zevende jaar medische-sociale administratie. Op school vertelde ik vroeger niet dat ik MPS1 heb. Maar dit schooljaar heb ik het wel gezegd. Nu krijg ik geen lastige vragen meer, en is er meer begrip voor mijn afwezigheid. Ik hoop dat ik binnen enkele jaren de enzymtherapie zelf zal kunnen toedienen, bijvoorbeeld in de vorm van een siroop of een pil. Die wekelijkse baxter betekent toch een serieuze beperking van mijn vrijheid. Een lange reis zit er niet in voor mij. Jammer genoeg zal die orale medicatie nog een hele tijd op zich laten wachten.

Ik heb enorm geaarzeld voor ik het schepenambt aanvaardde. Ik vreesde dat mijn gezondheidsproblemen een hinderpaal zouden zijn om de mij toevertrouwde functies correct uit te voeren.

Elke dag moet ik letten op dingen waarover mijn collega's zich geen zorgen hoeven te maken. Een voorbeeld? Voor inspecties ter plaatse ga ik steeds na of ik dichtbij kan parkeren, want mijn wandelmogelijkheden zijn beperkt. Ik probeer me ook steeds te laten vergezellen door iemand die me kan helpen bij bepaalde obstakels, zoals te hoge traptreden.

Aandachtig zijn op elk ogenblik van de dag

Als ik deelneem aan sociale evenementen waar een maaltijd voorzien is, moet ik uiterst voorzichtig zijn met wat ik eet en met het gebruik van alcohol. Door het feit dat mijn fysieke activiteit beperkt is als gevolg van mijn ziekte, probeer ik zo gezond mogelijk te leven en mijn gewicht op peil te houden. Extra kilo's kunnen namelijk de ademhalingsproblemen verergeren.

Het onder controle houden van mijn ademhaling is een ander belangrijk punt waarvoor ik aandacht moet hebben, in het bijzonder als ik het woord moet nemen voor een publiek. Als ik niet oplet, ‘blokkeer’ ik na enkele minuten en kan ik door gebrek aan adem mijn toespraak niet verderzetten.

Zoals veel patiënten met de ziekte van Pompe ben ik snel moe en kan ik eventueel slaaptekort zeer moeilijk inhalen. Vermoeidheid verergert bovendien de spierpijn, waardoor de levenskwaliteit daalt. In het algemeen moet ik er dus goed op letten dat ik voldoende en goed slaap

Stilzitten zorgt voor meer inactiviteit

Door waakzaam om te gaan met die elementen kan ik mijn taken als schepen uitvoeren. Dat vereist wel dat je de ziekte en de beperkingen die ermee gepaard gaan, accepteert. Dat is niet altijd eenvoudig, maar die betrokkenheid bezorgt me heel wat voldoening, het is echt een manier om me te ontplooien! Ik engageer me ondertussen al 15 jaar voor het politieke leven in mijn gemeente en ik heb er geen spijt van!

Als men de ziekte van Pompe heeft, wordt het steeds moeilijker om bepaalde activiteiten uit te voeren. De verleiding is groot om zich zo rustig mogelijk te houden. Stilzitten leidt echter tot nog meer inactiviteit, te vergelijken met een spier die zwakker wordt en wegkwijnt omdat men ze niet gebruikt. Daarom is het nodig om actief te blijven! Politieke inzet is slechts één van de vele voorbeelden: het verenigingsleven, vrijwilligerswerk of zelfs sport bieden heel wat mogelijkheden om te bewegen. Maar wat de gekozen activiteit ook is, het is van essentieel belang om jezelf en je eigen limieten te kennen.

De Rare Disease Day is een wereldwijd initiatief om zeldzame ziekten in de schijnwerpers te zetten. Doel is het grote publiek kennis te laten maken met deze aandoeningen. Want zeldzame ziekten zijn belangrijk: ze treffen naar schatting 60.000 tot 65.000 Belgen, van wie 2.000 mensen met een lysosomale aandoening of een andere zeldzame stofwisselingsziekte.

Gratis symposium

Sinds vijf jaar gaat de Rare Disease Day in België gepaard met een gratis symposium. De organisatie is in handen van RaDiOrg, een koepel van een 80-tal Belgische verenigingen van mensen met een zeldzame ziekte. Een van die verenigingen is Boks, een specifieke vereniging voor mensen met stofwisselingsziekten.

Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten

Op het symposium belichten we onze aanbevelingen voor een Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten. Experts zullen een aantal adviezen theoretisch uitleggen, waarna een persoonlijk verhaal van een patiënt illustreert waarom die maatregel zo nodig is.

Thuisbehandeling voor lysosomale ziekten

Een van de aanbevelingen in het Nationaal Plan is dat patiënten met een lysosomale ziekte thuis behandeld zouden kunnen worden. Nu moeten ze soms wekelijks of elke 14 dagen naar het ziekenhuis. Daarnaast stellen we een systeem voor om sneller toegang te krijgen tot nieuwe geneesmiddelen, en dat deze ook vroegtijdig terugbetaald zouden worden. Beide maatregelen zouden een hele stap voorwaarts zijn voor patiënten met een lysosomale ziekte.

Goed nieuws voor stofwisselingsziekten?

Onze aanbevelingen voor een Nationaal Plan liggen eigenlijk al een jaar klaar. Ondertussen zijn er al budgetten vrijgemaakt voor de oprichting van expertisecentra of voor de vertaling van Orphanet (portaalsite voor zeldzame ziekten) naar het Nederlands. Maar het Plan op zijn geheel is door de aanslepende regeringsvorming nog niet goedgekeurd. Met de nieuwe regering hopen we dat er nu snel schot in de zaak komt en dat er ook geld voor onze andere aanbevelingen vrijkomt.

Ontdek de officiële video van de Rare Disease Day op MediBlog.

Toen ik een half jaar in UZ Leuven werkte, nu 3,5 jaar geleden, kwam er een vacature vrij op het centrum metabole ziekten. Dat leek me zeer interessant: enerzijds omdat de zeldzaamheid van de ziekten mij fascineert, maar ook omdat we twee tot drie keer per jaar de kans krijgen om naar een congres in binnen- of buitenland te gaan, en omdat verpleegkundigen op de dienst heel zelfstandig kunnen werken.

In België bestaat er geen specifieke opleiding tot verpleegkundige in de metabole ziekten.

Nee, dat klopt. Ik heb wel een bachelor in de verpleegkunde en een master in de verpleegkunde en vroedkunde behaald. De voorbije jaren heb ik me gespecialiseerd in de lysosomale ziekten op basis van zelfstudie, congressen en vergaderingen met de professoren.

Waaruit bestaat uw job precies?

Samen met de patiënt en de arts plan ik de behandelingen: ik ga na op welke dag die best passen, voorzie een bed, bestel de medicatie … Tijdens de behandeling observeer ik of alles goed verloopt, en vul ik de papieren in voor de terugbetaling. Op de consultatie neem ik bloed af als dat nodig zou zijn. Verder volg ik de wetenschappelijke literatuur om te zien of de behandeling verbeterd kan worden. Ten slotte overleg ik met de andere leden van ons multidisciplinair team: met de arts, maar ook met de psycholoog, sociaal assistente, diëtisten … Deze bijeenkomsten hebben de bedoeling de behandeling van de patiënt te verbeteren.

Jullie centrum volgt een 60-tal patiënten?

De meerderheid van de patiënten heeft de ziekte van Pompe, de ziekte van Fabry, de ziekte van Gaucher of een vorm van mucopolysaccharidose (MPS). De overige groep heeft een nog zeldzamere lysosomale ziekte. Omdat ik de patiënten regelmatig zie, heb ik een sterke persoonlijke band met hen. De helft van onze patiënten komt wekelijks of tweewekelijks voor de enzymtherapie. De andere helft zie ik elke drie maanden.

Wat zou er beter kunnen aan de behandeling van lysosomale ziekten?

De patiënten vragen het zelf: dat de enzymtherapie thuis zou gebeuren. Uit tal van studies blijk dat patiënten minder stress hebben als ze thuis de behandeling kunnen volgen. Het is ook veel praktischer en verhoogt de levenskwaliteit. Thuistherapie kan al in Engeland, Nederland en Scandinavië, maar in België jammer genoeg nog niet.

“Onze oudste zoon Mateo (10 jaar) verkeert in blakende gezondheid. Maar toen Maxim 18 maanden oud was, viel het ons op dat hij bijna niets zei en dat hij er niet in slaagde om zijn armen of benen te strekken. Zijn hoofd leek ons groter dan normaal en als gevolg daarvan verloor hij vaak zijn evenwicht. De kinderarts verwees ons door naar een geneticus. Er volgde een hele reeks tests. Vermoedelijk zaten we wel ietwat in een ontkenningsfase, maar toch bleef de hele zaak bijna een jaar aanslepen. Uiteindelijk kwamen we terecht bij een andere geneticus, een dame, die, gewoon door zijn uiterlijk te zien, meteen zo goed als zeker was van haar diagnose. Er kwam een aangepast genetisch onderzoek, dat bijna zes maanden duurde. En toen viel uiteindelijk de diagnose. Samen met mijn twee zonen (het ging immers om een genetische aandoening) en mijn man Vincent zat ik in de spreekkamer van de neuropediater in het CHR van La Citadelle/CHU Luik. Het was alsof de grond onder onze voeten werd weggeslagen. De arts wond er trouwens geen doekjes om: ‘Mucopolysaccharidose (MPS) type II. Uw zoon heeft een levensverwachting van maximum 20 jaar.’ We belandden met z’n allen in een emotionele rollercoaster! Voor onze zoon Mateo, die toen vijf was, voelde die mededeling als een elektrische schok. Voor mijn man en mij kwam ze aan als een stomp in de maag. We werden knock-out geslagen, maar toch moesten we rechtkrabbelen en doorgaan, niet alleen voor Maxim, maar ook voor Mateo.”

“Voor het gezin en voor ons als koppel werd het leven helemaal ondersteboven gegooid. We hebben hier te maken met een genetische aandoening die wordt doorgegeven door de moeder aan haar zonen. En omdat er geen andere gevallen voorkwamen in de familie had ik aanvankelijk een enorm schuldgevoel. Tot het tweede jaar van de kleuterschool zat Maxim in het algemeen onderwijs, daarna ging hij naar een aangepaste school, maar dat heeft niet lang geduurd. Vandaag zorg ik zelf voor hem en doen we een vorm van bezigheidstherapie, ik probeer hem zin te geven om zich bezig te houden met iets, om zich te concentreren op eenvoudige taken, op spelletjes. Daarvoor was het nodig dat ik de pauzeknop indrukte op mijn werk. En dan is er ook nog Mateo, die op zijn school het slachtoffer werd van hevige pesterijen. Maandenlang hield hij dat verborgen voor ons, omdat hij vond dat we al genoeg zorgen hadden! Overigens heeft hij een vrij hoog IQ en sinds hij weet dat zijn broer ziek is, begraaft hij zich in boeken – die vormen zijn uitlaatklep. Hij krijgt trouwens ook thuisonderwijs. Hij begrijpt de situatie, maar kan soms moeilijk overweg met de offers die we moeten brengen voor zijn broertje, met het feit dat alles rond Maxim draait en dat we wegens diens ziekte meer van hem verdragen.”

“Maxims behandeling blijft niet louter beperkt tot de enzymvervangende therapie(1) die hij elke maandagochtend in het ziekenhuis krijgt. Zo heeft hij ook autistische stoornissen, taalachterstand, problemen met zijn motoriek, gehoorverlies (hij verdraagt geen hoorapparaten), afwijkingen aan de wervelkolom, de armen en de handen, en epilepsie. Al die problemen vereisen een multidisciplinaire aanpak met sessies logopedie en kinesitherapie thuis, waar hij soms heel slecht op reageert. En dan zijn er ook nog de talrijke consultaties bij de artsen-specialisten. Bijzonder vermoeiend allemaal! Al die medische onderzoeken maken Maxim verdrietig. We hebben er al aan gedacht om alles stop te zetten. Want maken we ons misschien niet schuldig aan therapeutische hardnekkigheid?”

“We genieten zoveel mogelijk van Maxim, we zijn blij als we zien hoe gelukkig hij wordt in de natuur, in het zwembad en aan zee, of wanneer hij aan hippotherapie doet. Wij hopen dat het voor hem niet te lastig is om naar woorden te zoeken (hij praat niet of nauwelijks), maar eigenlijk weten we dat niet.”

“We komen er in contact met de ouders van kinderen die hetzelfde doorstaan als wij, of die het hebben meegemaakt. We krijgen er meer inlichtingen over de evolutie in de behandelingen en over lopende klinische studies. We geven er elkaar tips voor de dagelijkse omgang met de ziekte en we krijgen er de laatste updates op het vlak van de wetenschap, en dan vooral wat betreft de toegang tot bepaalde behandelingen, zoals comfortzorg in het buitenland. Zo zijn we bijzonder nieuwsgierig naar een bepaalde therapeutische studie in Lyon. Het hoofd van de vereniging helpt ons om de nodige stappen te ondernemen.”

“Dit project wil het grote publiek en jonge ouders sensibiliseren voor MPS via de sociale media. Ik heb dat project trouwens gedeeld op onze Facebookpagina(4). We moeten de mensen bewustmaken van het bestaan van MPS, en niet alleen van MPS II. Zo kunnen we ervoor zorgen dat jonge ouders aandacht krijgen voor de symptomen van alle lysosomale ziekten en daardoor sneller een arts-specialist raadplegen. Want ook al is dit een zeldzame aandoening, het is uiterst belangrijk om vroeg een diagnose te stellen. Dat garandeert niet alleen een betere multidisciplinaire aanpak, maar ook een betere levenskwaliteit voor de patiënten en hun gezin.”

Dat zou kunnen maar is niet altijd het geval. Nemen we het voorbeeld van MPS1, dat is een lysosomale ziekte met een wijd spectrum. Enerzijds zijn er patiënten die vroege symptomen hebben, namelijk vóór de leeftijd van 2 jaar, en dat zijn ernstige neurologische problemen. Anderzijds zijn er patiënten die pas op latere leeftijd problemen gaan vertonen die dan dikwijls niet neurologisch zijn (hartproblemen, misvormde botten enz.). Het soort mutatie kan een rol spelen, maar dikwijls kunnen we op basis van de mutatie niet zeggen of het al dan niet een ernstige vorm betreft.

De lysosomale ziekten ontstaan door een tekort aan een bepaald enzym. Heeft het verschil in symptomen dan meer te maken met de nog resterende activiteit van dit enzym?

Ook dat is niet erg duidelijk. Meestal hebben deze patiënten allemaal zeer weinig enzym. De grens tussen ‘zeer weinig’ en ‘een beetje meer’ is niet erg groot. Op basis van de enzymactiviteit kunnen we evenmin voorspellen welke organen in welke mate zullen worden aangetast. Het soort enzym dat ontbreekt, bepaalt wel om welke lysosomale ziekte het gaat: bijvoorbeeld de ziekte van Pompe, ziekte van Fabry, MPS1…

Zijn de symptomen in één familie dan te voorspellen?

Binnen een familie wordt dezelfde lysosomale ziekte overgeërfd, en als deze tot uiting komt betreft dat vaak dezelfde vorm van de ziekte (eerste symptomen, aangetaste organen, ernst van de aandoening enz.). Dat toont meteen het nut aan van prenatale screening voor een lysosomale ziekte. We kunnen voor de geboorte bepalen of het kind een lysosomale ziekte zal hebben (door een mutatie op te sporen). Bij alle lysosomale ziekten wijst een vroeg begin, dus symptomen bij heel jonge kinderen, meestal wel op een ernstige vorm van de ziekte.

"Het is een Europese portaalsite die gewijd is aan weesziekten, maar Orphanet is meer dan een gewone website. Het is een unieke databank met gegevens over maar liefst 5.954 zeldzame ziekten, met inbegrip van de lysosomale ziekten."

Voor wie is de portaalsite bestemd?

"Voor de patiënten en hun familie, maar ook voor zorgverleners, onderzoekers en de farmaceutische industrie. Een arts kan er bijvoorbeeld wetenschappelijke gegevens vinden over een ziekte die hij niet zo goed kent. En een specialist die een DNA-test wil laten uitvoeren, kan er de gegevens van een gespecialiseerd laboratorium terugvinden."

Welk soort informatie vindt de patiënt op Orphanet?

"Een patiënt bij wie men onlangs een zeldzame ziekte gediagnosticeerd heeft, kan op de website de reeds bekende gegevens over zijn ziekte raadplegen. De patiënt informeren is hem ook leren omgaan met zijn ziekte en hem zijn weg helpen vinden in de medische wereld. Daarom bieden we ook informatie over de in ontwikkeling zijnde behandelingen, over patiëntenorganisaties en over gespecialiseerde kenniscentra op het gebied van bepaalde zeldzame ziekten."

Waarom is het voor een patiënt die getroffen is door een zeldzame ziekte zo belangrijk om naar een gespecialiseerd kenniscentrum te gaan?

"Grondige kennis van een weesziekte blijft vaak beperkt tot enkele specifieke kenniscentra. Ook als de patiënt niet zijn diagnose heeft gekregen in een dergelijk kenniscentrum, kan het nog nuttig zijn om er naartoe te gaan voor een tweede mening of zelfs om er opgevolgd te worden."

Biedt Orphanet de patiënten ook de gelegenheid deel te nemen aan klinische tests?

"De patiënt kan inderdaad wel informatie over klinische studies voor zijn zeldzame ziekte terugvinden in Orphanet. Maar als de patiënt eraan wenst deel te nemen, dan moet hij er eerst met zijn arts over spreken. Het is de arts die beslist of deelname in zijn geval echt aangewezen is."

De rol van de behandelende arts staat dus nog altijd centraal…

"Natuurlijk. Patiënten surfen echter vaak op internet naar bijkomende informatie en bijzonderheden over hun ziekte en de online gepubliceerde informatie is niet altijd betrouwbaar. Het is dus nuttig om hen een portaalsite ter beschikking te stellen waarop ze gecontroleerde en betrouwbare informatie kunnen raadplegen. Dat is de doelstelling van Orphanet! De patiënten doen er in elk geval wel goed aan de op internet verzamelde informatie met hun arts te bespreken."

(1) Orphanet wordt beheerd door het Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid (WIV-ISP)

Meer informatie:

“Eigenlijk ben ik niet gespecialiseerd in stofwisselingsziekten: ik begeleid patiënten met multiple sclerose. Sinds enige tijd heb ik echter de kans om twee patiënten met de ziekte van Pompe en één patiënt met de ziekte van Fabry te volgen tijdens hun enzymtherapie. Deze behandeling heeft om de twee weken plaats in het dagziekenhuis. Nee, ik leg ze niet aan het infuus. Wat dan wel mijn rol is? Naast hen zitten en urenlang met hen praten…”

“Ik ben er in de eerste plaats om psychologische ondersteuning te bieden aan deze patiënten. Ze hebben altijd wat tijd nodig om echt te beseffen dat enzymtherapie een levenslange behandeling is. Als die boodschap tot hen doordringt, zijn ze daar meestal kapot van. Ik bied hen dan ook een luisterend oor en de nodige empathie. Ik leer hen niet alleen omgaan met hun angsten, maar beantwoord ook de vele vragen waar ze mee zitten over hun ziekte (praktische aspecten, administratieve kwesties…). Bovendien weten ze dat ze me altijd kunnen bellen of mailen als ze daar nood aan hebben.”

“Regelmatig dezelfde patiënten ontmoeten, zorgt voor een hechte onderlinge band. Zo mogen ze me gerust met de voornaam aanspreken. Uiteraard praten ze ook over andere dingen dan over hun ziekte. Over hun privéleven bijvoorbeeld, hun problemen op het werk of op school. Ik behoor in zekere zin tot hun familie of in elk geval toch tot hun naaste omgeving. Ik ben slechts verpleegkundige, geen psychologe, maar toch denk ik dat onze relatie hen goed doet. Bovendien geven ze me zoveel terug! Het geeft me echt een goed gevoel om hen op mijn manier te kunnen helpen en te ondersteunen bij hun ziekteproces.”

Wanneer wordt er gekozen voor een genetische test om een lysosomale ziekte te diagnosticeren?

Er worden drie soorten onderzoeken uitgevoerd:

• opsporen van microscopisch zichtbare celafwijkingen (histologie),
• enzymatische tests,
• genetische tests.

Idealiter worden deze drie onderzoeken gecombineerd, al wordt ervan uitgegaan dat voor heel wat lysosomale aandoeningen twee van de drie volstaan om de diagnose te stellen. Een genetische test wordt voorgesteld wanneer de arts een lysosomale ziekte vermoedt op basis van de symptomen, of wanneer een dergelijke ziekte al gediagnosticeerd is bij een broer of zus bijvoorbeeld.

Hoe verloopt een genetisch onderzoek?

Dat begint altijd met een eerste infosessie. Een genetische test is geen gewone bloedanalyse, maar een heel ingrijpend onderzoek naar de biologische individualiteit van een persoon. Een genetische test kan een zeldzame, chronische en ongeneeslijke ziekte aan het licht brengen, een aandoening die levenslang verankerd is in de genen en kan worden overgedragen aan de nakomelingen. De patiënt moet dan ook goed begeleid worden als hij een dergelijke diagnose te horen krijgt. Hij moet ook beseffen dat een genetische test implicaties heeft voor andere gezinsleden. Als er bijvoorbeeld bij iemand een mutatie wordt opgespoord, weet men automatisch dat zijn broers en zussen een verhoogd risico lopen om ziek te worden of gezonde dragers te zijn van de mutatie, net als hun ouders. Het is belangrijk om op al die vragen te anticiperen. Een genetische test wordt alleen uitgevoerd als de baten van de medische informatie en de behandeling opwegen tegen de negatieve gevolgen. Dat is bij lysosomale ziekten daadwerkelijk het geval.

Een genetische diagnose is soms een zeer lang proces...

Een genetische test gebeurt op basis van een bloedanalyse. Daarbij wordt er gezocht naar mutaties in het DNA uit de witte bloedcellen. Gaat het om het eerste geval in het gezin, dan kunnen de onderzoeken tot één jaar duren. Zodra de mutatie(s) van de twee genexemplaren geïdentificeerd is (zijn), hebben we de sleutel in handen voor het hele gezin. De tests op broers/zussen of ouders nemen dan nog slechts enkele weken in beslag. Een genetische diagnose vereist ook psychologische begeleiding. Genetische onderzoeken gebeuren in België alleen in erkende centra. Ook het meedelen van de diagnose vereist een goede ondersteuning en gebeurt bij voorkeur bij de psycholoog. De genetisch arts moet eveneens aanwezig zijn, om de nodige technische informatie te geven en de patiënt door te verwijzen naar specialisten die zijn ziekte opvolgen.

“Een neef van mijn moeder kampte met vrij ernstige nierproblemen. Pas een hele tijd later werd de juiste diagnose gesteld: de ziekte van Fabry. Net in die periode begon ik concentratieproblemen te krijgen, en een branderig gevoel in mijn handen en voeten. Waarna die neef voorstelde om het hele gezin een genetische test te laten ondergaan. De diagnose was onverbiddelijk: mijn broertje en ik hadden eveneens de ziekte van Fabry. Als 11-jarig meisje maakte me dat bang, want ik had al gezien hoe slecht die neef er soms aan toe was. Gelukkig stelden de artsen me gerust en schreven ze me geneesmiddelen voor tegen de pijn in mijn handen en voeten. Een paar jaar later, op mijn 13de, kreeg ik mijn eerste infusen met vervangingsenzymen.”

“Als tiener moeten leven met de ziekte van Fabry is niet altijd eenvoudig … Zo word ik heel snel moe als ik een uitstap maak en verdraag ik geen sigarettenrook. Sporten met vrienden is er niet bij, en zelfs gaan shoppen met vriendinnen is algauw te belastend. Mijn ziekte leidde ook tot problemen op school. Zo heb ik door mijn zware concentratieproblemen drie keer een jaar moeten overdoen. Ook de behandeling is soms zwaar. Ik moet om de twee weken een namiddag naar het ziekenhuis. Niet evident als al je vrienden een terrasje doen in de zon of een feestje bouwen …”

“Het moeilijkste is dat je weet dat de ziekte van Fabry ongeneeslijk is. Het heeft dan ook geen zin om mezelf gerust te stellen of moed in te spreken omdat ik er binnenkort vanaf zal zijn. Momenteel krijg ik elke woensdagnamiddag mijn enzyminfusen, maar volgend jaar begin ik met hogere studies … Dat bezorgt me toch wat stress, want ik weet helemaal niet hoe ik het aan boord ga leggen om geen enkele les te missen. Ik voel me trouwens al ongemakkelijk als ik tijdens mijn studentenjob een vrije namiddag moet vragen om mijn behandeling te kunnen volgen. Dus dreig ik nog meer last te krijgen als ik een volwaardige baan heb.”

“Af en toe heb ik wel eens een moment van zwakte of een dip. Toch heb ik me altijd getroost met de gedachte dat er ergere gevallen zijn dan ik. Ik ben niet blind, zit niet in een rolstoel en leid al bij al een vrij normaal leven. Vaak hoor je dat de adolescentie een bijzonder moeilijke periode is om zo’n diagnose te krijgen. Toch ben ik daar niet zo zeker van, integendeel: de ziekte lijkt me net moeilijker te aanvaarden als volwassene, want dan moet je breken met bepaalde gewoonten en je levensstijl aanpassen. Zelf ben ik als het ware met mijn ziekte opgegroeid. Ze maakt dus wezenlijk deel uit van mezelf en mijn leven.”

“Tiffany kon een aantal dagelijkse bewegingen niet meer uitvoeren. Ze had vooral moeite met dansen en turnen. En toen ik haar vroeg om wat sneller te stappen, zei ze me dat ze gewoon niet kon. Kortom, ik merkte dat er iets scheelde. Ik heb me jarenlang zorgen gemaakt, zonder evenwel echt te panikeren. In die tijd werden haar lichamelijke klachten veeleer als ‘plantrekkerij’ beschouwd. Volgens mijn huisarts was ze gewoon niet sportief aangelegd.”

“Uiteindelijk stelde een specialist de juiste diagnose: de ziekte van Pompe. Dat gebeurde in mei 2011. Tiffany was toen 14 jaar. Ze barstte in tranen uit toen ze het slechte nieuws hoorde, want ze droomde ervan om later naar het buitenland te trekken en zag nu ineens haar plannen in rook opgaan. Anderzijds voelde ze een zekere opluchting. Ze was immers vaak uitgelachen op school, en het sterkte haar om te zien dat men haar eindelijk begreep en dat er een verklaring was voor haar fysieke beperkingen. Voor ons als ouders was het horen van de diagnose een vreselijke beproeving. Je leven verandert van de ene dag op de andere. Je komt in een diep dal terecht, maar tegelijk mag je je wanhoop niet laten zien aan je kind. Je moet je kalmte bewaren, tonen dat je er de moed in houdt en een positieve houding aannemen tegenover de ziekte. Dat is keihard …”

“Het zieke kind komt ineens op het voorplan en krijgt alle aandacht. Het dagelijkse leven moet volledig afgestemd worden op de ziekte. Het is voortdurend pendelen tussen het ziekenhuis (om de twee weken), de psychologe, de kinesist … Bovendien is Tiffany heel vlug vermoeid, waardoor we haar naar school moeten voeren, zelf haar spullen moeten dragen … Gelukkig verliep alles uitstekend met onze andere dochter, Gaëlle. Ze was in die periode een belangrijke vertrouwenspersoon voor Tiffany en heeft haar jongere zus dan ook heel wat inzinkingen bespaard. We zullen haar nooit genoeg kunnen bedanken voor haar inzet en haar zo kostbare hulp!”

“Wat ik uiterst moeilijk vond, was dat de diagnose gesteld werd in de adolescentie. Tiffany had haar ziekte gemakkelijker aanvaard, denk ik, als ze jonger of integendeel ouder was geweest, op een ogenblik dat haar persoonlijkheid al sterker gevormd was. Pubers hebben nu eenmaal een moeilijke relatie met hun lichaam, gaan door fasen van zelfafwijzing en voelen zich geregeld down. Volgens mij versterkt de ziekte al die problemen nog eens … Ook de conflicten met de ouders worden erdoor verergerd. Als ouders is het moeilijk om de juiste houding te bepalen. Als Tiffany iets niet wil, weten we niet altijd of het door haar ziekte komt of gewoon omdat ze er geen zin in heeft. Dat kan de gezinsrelaties bemoeilijken.”

“Hoe het vandaag met ons moreel gaat? Als Tiffany zich goed voelt, is het ok, maar als het slecht gaat, voelen we ons machteloos. We hebben gewoon geen argumenten meer om haar aan te moedigen. Als ouder denk je automatisch aan de toekomst. Zo zitten we met een heleboel vragen over haar verdere studies en haar carrièremogelijkheden, die wellicht beperkt zullen zijn. Gelukkig bestaat er een goede remedie tegen ons ‘ongeluk’: enzymtherapie. Die kan de ziekte van Pompe niet genezen, maar wel verhinderen dat ze verergert. Het is een echte reddingsboei waaraan we ons vastklampen. Ondertussen gaat het wetenschappelijk onderzoek voort. Hopelijk vinden ze op een dag een nog doeltreffender behandeling. Die hoop geeft ons de kracht om verder te gaan.”

"Woede, opstandigheid, een gevoel van onrecht, depressie enz. De gevoelens die een puber met een lysosomale ziekte heeft, zijn erg uiteenlopend en vloeien soms dooreen. Om vooruit te kunnen met zijn leven en met zijn ziekte te leren leven, is het belangrijk dat die puber herkent en begrijpt wat hij voelt. Anders dreigen al die gevoelens als een kluwen in hem te blijven zitten en één grote onverteerbare brei te worden. Psychologische begeleiding kan hier erg nuttig zijn. Het kan de jongere helpen om wat hij voelt, te uiten en onder woorden te brengen, bijvoorbeeld met metaforen."

"Sommige ouders willen hun kind beschermen en mijden daarom elk gesprek over de ziekte en de gevolgen ervan. Nochtans is het net heel belangrijk dat een kind erover kan praten. Stel hem daarom rechtuit vragen zoals: "Zit je met vragen rond je ziekte?", "Zijn er dingen waarover je wil praten met de dokter?", "Is er iets waar je bang voor bent?". Het lastigste is om dat op een tactvolle manier te doen, zonder te forceren. Als de jongere niet wil praten, moet u dat respecteren maar hem ook laten voelen dat een gesprek altijd kan en dat u er bent als hij behoefte heeft om te praten."

"De meeste pubers zijn erg gevoelig voor het oordeel en de blik van de ander. Sommige lysosomale ziektes veroorzaken echter lichamelijke veranderingen (nvdr: bijvoorbeeld hepatosplenomegalie of bij de ziekte van Gaucher een vertraagde puberteit) of tasten het fysieke kunnen aan (nvdr: bijvoorbeeld verzwakte spieren bij de ziekte van Pompe). Ouders moeten dat anders-zijn of die problemen zeker niet loochenen, maar ze moeten hun kind ook en vooral helpen inzien dat het ook sterke punten heeft en ook iets in zijn mars heeft. Zet dus gerust zijn vaardigheden, kwaliteiten en troeven extra in de verf. Dat kan gaan over elk domein (kunst, muziek enz.) en elke karaktertrek (humor, vriendelijkheid enz.).

"Eenmaal de kindertijd voorbij kan een jongere heel veel dingen begrijpen. Daarom is het belangrijk dat artsen zich tijdens een consult rechtstreeks tot de jongere richten. Laat hem niet in onwetendheid. Hij heeft recht op de informatie die hem aanbelangt. Op die manier wordt hij ook niet in de rol van slachtoffer geduwd, maar krijgt hij de kans om zijn ziekte zelf in handen te nemen, ze te aanvaarden en ermee leren om te gaan. Dat is natuurlijk allemaal makkelijker gezegd dan gedaan. Daarom is psychologische begeleiding soms ook voor de ouders zelf heel interessant."

Eén van de 50 neuromusculaire aandoeningen waarvoor Nema ijvert, is de ziekte van Pompe. Gerda is verantwoordelijke voor de diagnosegroep ziekte van Pompe bij Nema, en dat sinds 2014. Gerda woont in Brugge, is zelf al twintig jaar patiënte en reeds tien jaar lid van Nema.

Wat kan een vereniging als Nema doen voor mensen met de ziekte van Pompe?

Gerda: het belangrijkste is om medepatiënten te vinden. Mensen die in hetzelfde schuitje zitten, begrijpen je beter als je het moeilijk hebt. We geven elkaar steun en raad. Daarnaast kan men de medewerkers van Nema bellen voor hulp met papierwerk, bijvoorbeeld bij het aanvragen van een persoonlijke-assistentiebudget (PAB) bij het VAPH (Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap). Niet iedereen vindt vlot zijn weg door de papieren jungle.

Komen jullie regelmatig samen met de diagnosegroep ziekte van Pompe?

Nema organiseert enkele activiteiten per jaar, waarop alle leden welkom zijn. Enkele maanden geleden bijvoorbeeld was er een ontmoetingsdag in Technopolis. Er zijn ook provinciale bijeenkomsten en activiteiten per diagnosegroep.

Specifiek met de diagnosegroep ziekte van Pompe willen we tweemaal per jaar samenkomen. De eerste keer was begin mei in Brugge. Een gastspreker gaf ons een boeiend onderhoud over het ontstaan en de geschiedenis van onze medicatie. Daarna hebben we tijd genomen om elkaar wat beter te leren kennen, aangezien het pas onze eerste bijeenkomst was. In totaal verwelkomden we 26 mensen, van wie 10 patiënten met de ziekte van Pompe. Dat is best veel. In België zijn er slechts enkele tientallen patiënten met de ziekte van Pompe geregistreerd.

Vanwaar uw motivatie om u als vrijwilliger in te zetten voor Nema?

Elke week ben ik wel enkele uren bezig voor Nema, maar ik heb die tijd er graag voor over. Want samen maken we het leven met de ziekte van Pompe draaglijker. En dan vooral door informatie uit te wisselen over de ziekte. Ook na tien jaar leer ik op elke bijeenkomst nog iets bij.

Meer weten? Stuur een e-mail met uw vraag naar pompe@nema.be.